熱門(mén)搜索：
營(yíng)養(yǎng)飲食 食物相克 食物熱量

黏多糖貯積癥Ⅱ型(黏多糖貯積癥Ⅱ型 )

別名：
漢特綜合征,粘多糖?、蛐?粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型
傳染性：
無(wú)傳染性
治愈率：
無(wú)法根治，多以對(duì)癥治療為主
多發(fā)人群：
2歲以上兒童開(kāi)始發(fā)病
發(fā)病部位：
全身
典型癥狀：
結(jié)節(jié) 肝脾腫大 關(guān)節(jié)強(qiáng)直
并發(fā)癥：
慢性腹瀉 肺動(dòng)脈高壓
是否醫(yī)保：
是
掛號(hào)科室：
內(nèi)分泌科 兒科
治療方法：
特異性的酶替代治療及基因治療

黏多糖貯積癥Ⅱ型是怎么回事？

　　一、發(fā)病原因

　　本病的病因是伴性隱性遺傳，只見(jiàn)于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。

　　二、發(fā)病機(jī)制

　　本病的發(fā)病機(jī)制是，由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙，該酶基因定位在。Xq27.3～q28，結(jié)果過(guò)多的黏多糖沉積于組織細(xì)胞內(nèi)，并隨尿排出。隨著組織細(xì)胞內(nèi)黏多糖沉積的增多，最終可導(dǎo)致功能障礙。

　　病理：組織病理改變基本與Ⅰ型相似，即在各種類型細(xì)胞的溶酶體內(nèi)有過(guò)多的酸性黏多糖沉積，雖無(wú)肉眼可見(jiàn)的角膜渾濁，但顯微鏡檢查仍可在角膜內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)見(jiàn)有一定程度的黏多糖沉積。內(nèi)臟器官沉積的黏多糖主要為硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素。

黏多糖貯積癥Ⅱ型相關(guān)醫(yī)生

更多>

  • 李秀蓮,主任醫(yī)師
    李秀蓮 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    青海省婦女兒童醫(yī)院 兒科

    擅長(zhǎng)疾病： 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。

  • 彭玉,主任醫(yī)師
    彭玉 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    貴陽(yáng)中醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 兒科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 小兒常見(jiàn)疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫(yī)師
    王珩 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    昆明市延安醫(yī)院 兒科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 對(duì)小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫(yī)師
    蘇詒英 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    大連大學(xué)附屬中山醫(yī)院 兒科

    擅長(zhǎng)疾病： 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)等

黏多糖貯積癥Ⅱ型相關(guān)醫(yī)院

更多>

相關(guān)醫(yī)院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。

    擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師

    著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)，醫(yī)學(xué)博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師

    從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗(yàn)。特別擅長(zhǎng)各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時(shí)華

    席時(shí)華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療，眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師

    從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及診治疑難眼病的能力，尤其擅長(zhǎng)青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診斷、治療，特別是對(duì)準(zhǔn)分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師

    李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配

  • 熱西提

    熱西提 內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療

    擅長(zhǎng)：主任醫(yī)師

    1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué)，擅長(zhǎng)內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號(hào)。全國(guó)