線粒體病并 癥
線粒體病一般在嬰兒、兒童或成年早期發(fā)病,呈進(jìn)行性或階段進(jìn)展性病程,嬰幼兒常見的表現(xiàn)主要有死胎或死產(chǎn)、進(jìn)行性腦病、肌無(wú)力、癲癇、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯等,成人常見的表現(xiàn)包括雙眼視力下降、年青人卒中樣發(fā)作、肌陣攣癲癇、肌無(wú)力、眼瞼下垂和視物成雙、糖尿病、胃腸疾病等。mtDNA突變導(dǎo)致的疾病一般母系遺傳,即患者只能從母親獲得缺陷mtDNA,男性患者絕不會(huì)有患病子女。但由于線粒體病發(fā)病受到體內(nèi)突變mtDNA的比例影響以及新生突變的產(chǎn)生,相當(dāng)部分患者沒有明確的母系家族史。而核基因突變導(dǎo)致的呼吸鏈缺陷疾病符合常染色體顯性、隱性或散發(fā)模式。某些神經(jīng)系統(tǒng)變性病也被證明與呼吸鏈缺陷有關(guān),如某些帕金森綜合征和肌萎縮側(cè)索硬化。