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指甲-髕骨綜合征(指甲-髕骨綜合征 )

別名:
甲髕綜合征,遺傳性甲骨萎縮病,指甲髕骨綜合征,指甲-髕骨綜合癥,指甲膝蓋綜合征,特-基二氏綜合征,特納-基澤二氏綜合征,圖納(氏)綜合征ⅱ
傳染性:
無傳染性
治愈率:
對癥治療,無法根治
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
下肢骨 手部
典型癥狀:
匙狀指(趾) 肘關(guān)節(jié)畸形 指(趾)甲缺失 腎盞變鈍
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
腎內(nèi)科 骨科
治療方法:
對癥治療

指甲-髕骨綜合征是怎么回事?

  (一)發(fā)病原因

  本綜合征是常染色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點連鎖位于9號染色體上。

  (二)發(fā)病機制

  目前對本綜合征發(fā)病機制了解甚少,有人認(rèn)為是一種膠原疾病,在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細(xì)胞學(xué)機制尚未研究。病理改變?nèi)鄙俜悄I小球性基底膜損害這一點提示,本綜合征各種損害可能源于不同機制,并非所有損害都與基底膜異常有關(guān)。少數(shù)患者發(fā)展為抗腎小球基底膜腎炎,支持腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結(jié)果發(fā)現(xiàn),2/3患者腎活檢標(biāo)本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結(jié)合,提示這一綜合征的基底膜組分存在某種程度的異質(zhì)性,還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是,尚不清楚這是本綜合征原發(fā)的還是繼發(fā)的改變。

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  • 江蓉星,主任醫(yī)師
    江蓉星 主任醫(yī)師
    未開通
    成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 骨科

    擅長疾病: 骨關(guān)節(jié)炎、筋傷、內(nèi)傷、頸椎病、腰椎間盤突出癥、股骨頭缺血性壞死、骨折、脫位、骨質(zhì)疏松、各種骨病及其痛癥。擅用經(jīng)方與驗方辨證治療疑難雜癥。

  • 周學(xué)龍,主任醫(yī)師
    周學(xué)龍 主任醫(yī)師
    未開通
    廣西中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院仁愛分院 骨科

    擅長疾病: 擅長治療1.脊椎性疾?。喝珙i(腰)椎骨質(zhì)增生、各類頸肩腰腿痛、頸(腰)椎間盤突出癥,強直性脊柱炎;2.脊柱相關(guān)疾?。喝珙^昏頭痛、胸悶心悸、腹痛胃脹、泄瀉便秘、陽痿早泄等;3.骨關(guān)節(jié)疾?。喝缢闹钦?、關(guān)節(jié)脫位、股骨頭缺血壞死等;4.陳舊性軟組織損傷:如肩周炎、網(wǎng)球肘、腱鞘炎、足跟痛等。

  • 湯勇智,主任醫(yī)師
    湯勇智 主任醫(yī)師
    未開通
    清遠市人民醫(yī)院 骨科

    擅長疾?。?/span> 頸肩腰腿痛、椎間盤突出、脊柱脊髓損傷、脊柱結(jié)核、腫瘤、畸形、骨關(guān)節(jié)炎、股骨頭缺血壞死等方面疾病的診治,并且在脊柱、關(guān)節(jié)微創(chuàng)領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗。

  • 何升華,主任醫(yī)師
    何升華 主任醫(yī)師
    未開通
    深圳市中醫(yī)院 骨科

    擅長疾?。?/span> 精于中醫(yī)正骨手法,中西醫(yī)結(jié)合診治骨傷科疑難病癥,股骨頭壞死、骨質(zhì)疏松癥治療。擅長脊柱外科、創(chuàng)傷骨科、骨關(guān)節(jié)微創(chuàng)外科手術(shù)治療,經(jīng)皮椎間孔鏡(PELD)微創(chuàng)手術(shù)治療腰椎間盤突出癥,MED微創(chuàng)治療頸、腰椎退變性疾病,脊柱脊髓神經(jīng)損傷手術(shù)治療,肩、膝關(guān)節(jié)鏡手術(shù),肩、髖、膝人工關(guān)節(jié)置換術(shù),骨盆、髖臼骨折及關(guān)節(jié)內(nèi)骨折微創(chuàng)手術(shù)治療。

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