指甲-髕骨綜合征檢查
可有不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿，尿濃縮能力降低，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會(huì)緩慢發(fā)展到腎衰竭，出現(xiàn)腎衰竭時(shí)可有尿毒癥改變。
1。光鏡檢查
腎小球在光鏡下的表現(xiàn)有相當(dāng)?shù)淖儺愋?，沒(méi)有腎臟功能損害的患者通常腎小球正?；蚪咏?。在一些典型的病例可以見(jiàn)到部分毛細(xì)血管基底膜增厚，但并非普遍存在。還可以見(jiàn)到全球性或局灶性腎小球硬化，這與腎功能損害的水平、特別是蛋白尿的程度有關(guān)，提示蛋白尿在本綜合征腎損害進(jìn)展中的作用。其他可有上皮細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞增多，伴發(fā)抗腎小球基底膜病時(shí)出現(xiàn)新月體，小管萎縮和間質(zhì)纖維化與腎功能損害程度平行，動(dòng)脈內(nèi)膜纖維化，小動(dòng)脈玻璃樣變等，此時(shí)常常提示存在高血壓。
2.免疫熒光檢查
由于本綜合征并非免疫介導(dǎo)，因此腎小球免疫組織化學(xué)檢查結(jié)果往往陰性。在全球性或節(jié)段性腎小球硬化時(shí)，可觀察到IgM、C3、C1q或三者兼有的不規(guī)則和局灶性的沉積。沉積物分布于毛細(xì)血管壁或腎小球系膜或二者兼有，其分布與腎小球硬化的階段和程度有關(guān)。當(dāng)并發(fā)其他病理改變時(shí)，免疫熒光可有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。在并發(fā)抗腎小球基底膜病的患者，可見(jiàn)IgG和C3呈線狀沉積在所有腎小球毛細(xì)血管，纖維蛋白在毛細(xì)血管內(nèi)沉積是新月體形成時(shí)的表現(xiàn)。本綜合征與抗腎小球基底膜病之間的聯(lián)系尚不清楚，可能是指(趾)甲-髕骨綜合征患者腎小球基底膜持續(xù)而嚴(yán)重的損害改變了腎小球基底膜的抗原性，導(dǎo)致了抗體產(chǎn)生。Mackay等報(bào)道了一例指甲-髕骨綜合征并發(fā)膜性腎小球腎炎的患者，可見(jiàn)均一顆粒狀I(lǐng)gG在所有毛細(xì)血管壁沉積。
3.超微結(jié)構(gòu)
不論本綜合征患者光鏡下腎小球表現(xiàn)如何，也不管臨床上是否存在蛋白尿等腎臟癥狀，其腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)都存在改變。
常見(jiàn)和特征性損害為腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)異常，在基底膜全層可見(jiàn)大量斑片狀半透明物質(zhì)，在腎小球系膜基質(zhì)中有時(shí)也可見(jiàn)到這種東西，人們稱之為特征性“蛾噬”表現(xiàn)。用標(biāo)準(zhǔn)枸櫞酸鉛染色，有時(shí)可在腎小球基底膜和系膜基質(zhì)中見(jiàn)到粗的原纖維和交叉帶狀的膠原蛋白。用磷鎢酸染色，上述物質(zhì)更常見(jiàn)到。原纖維呈小團(tuán)簇狀，定位于腎小球的小節(jié)斷基底膜，或沿著整個(gè)腎小球基底膜分布。腎小球基底膜的厚度不均勻，在同一毛細(xì)血管壁，其厚度的變化范圍可自正常至增厚。在腎小球基底膜增厚的部分，半透明帶的存在較多且較為突出。腎小球系膜基質(zhì)也增多，部分病例可見(jiàn)半透明狀物質(zhì)和膠原纖維。腎臟非小球性基底膜無(wú)半透明狀物和膠原樣原纖維，腎小管基底膜的改變呈慢性小管間質(zhì)腎病樣損害，在晚期與腎小球損害一致。
多數(shù)病例無(wú)電子致密物沉積。腎小球臟層上皮細(xì)胞常減少或消失，其減少程度與蛋白尿嚴(yán)重程度有關(guān)。
