一、病因
低血磷酸鹽性佝僂病主要的病理生理變化是近端腎小管對磷酸鹽重吸收減少，小腸對鈣，磷酸鹽吸收亦減少。甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。低血磷酸鹽性佝僂病可分為兩型。Ⅰ型，腎臟合成1，25-二羥維生素D3減少，導致其血漿濃度降低。Ⅱ型，1，25-二羥維生素D3血漿濃度正?；蛏?，而細胞對1，25-二羥維生素D3反應降低。
二、發(fā)病原因
該病表現(xiàn)為X性聯(lián)顯性遺傳，主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。由于腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，在0.65-0.97/m腎小管mol/L(2-3mg/dl)，鈣磷乘積多在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。
男性患者只能將此病傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但癥狀輕，多數(shù)只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數(shù)低，但癥狀較嚴重。偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳。亦有部分病例為散發(fā)性，并無家族病史。
三、遺傳方式
其遺傳方式大多是X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳，部分為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。大約2/3的病例，為X連鎖顯性遺傳。男性患者只能將致病基因傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩，機會均為50%。女性患者較多，但癥狀輕，多數(shù)只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數(shù)低，但癥狀較嚴重。在患者的非佝僂病親屬中，可能表現(xiàn)為低血磷癥和腎臟重吸收磷減少。另有l(wèi)/3為散發(fā)性，可能是新發(fā)生的基因突變所致，男性突變率為6.4X10-6，女性突變率為5.3X10-6。偶見一些病例屬于常染色體顯性/隱性遺傳。亦有少部分病例為散發(fā)性，并無家族病史。
