小兒家族性低血磷性佝僂病癥狀
小兒家族性低血磷性佝僂病由Albrigh在1937年首次報(bào)告。本病臨床表現(xiàn)差異很大，輕者僅有輕度低血磷血癥而無臨床癥狀，重者可有嚴(yán)重的骨疾患。
患者出生后即可有低磷血癥，但大多遲至6～l2個(gè)月才出現(xiàn)臨床癥狀。通常由于患者將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重才發(fā)現(xiàn)癥狀。開始發(fā)病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現(xiàn)肋串珠和郝氏溝，不表現(xiàn)出營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被家長注意。較重病例有進(jìn)行性骨畸形(如雞胸)和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴(yán)重畸形，身長的增長多受影響，容易導(dǎo)致骨折發(fā)生。牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。
X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢復(fù)期病變同時(shí)存在，在股骨、脛骨最易查出。實(shí)驗(yàn)室所見主要以低血磷為主，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，尿磷增加;鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常。尿常規(guī)和腎功能正常，尿中無氨基酸。腎小管回吸收磷率降低。
