一、小兒眼-耳-脊椎綜合征發(fā)病原因
本綜合征的病因不明,多數(shù)人認(rèn)為主要是先天性遺傳。
二、小兒眼-耳-脊椎綜合征發(fā)病機(jī)制
1.發(fā)病機(jī)制尚未明確,學(xué)者說法不一。
2.多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本綜合征可能具有家族遺傳性,屬于遺傳性疾病。Henkincl報道的2例是姨表兄弟,同時患先天性角膜皮樣瘤。張煥報道2例兄妹患先天性角膜皮樣瘤合并副耳生長,因此推測本病征的發(fā)生可能與遺傳因素有關(guān)。
3.但高保清等報道1例,體征齊全但染色體檢查屬正常;1987年周道伐等報道5例,均無先天遺傳的家族史。因此學(xué)者提出本病征與后天因素有關(guān),如胚胎期的藥物影響、第一和第二鰓弓以及脊椎或眼的血管異常、胎兒期接受輻射等引起的胚胎畸形。