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小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育...(小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育... )

別名:
小兒短肢侏儒免疫缺陷癥,小兒干骺端發(fā)育不良,小兒麥庫西克綜合征,小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合癥,小兒軟骨-毛發(fā)發(fā)育不全綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
25%
多發(fā)人群:
12歲以下兒童
發(fā)病部位:
免疫系統(tǒng)
典型癥狀:
靜脈曲張 結(jié)節(jié) 骨骼變形縮短 毛發(fā)異常 營養(yǎng)障礙
并發(fā)癥:
骨折 軟骨瘤 血管肉瘤
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 血管外科 外科
治療方法:
藥物治療 支持性治療

小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征屬于常染色體隱性遺傳病。

  常染色體隱性(autosomal recessive,AR)遺傳病:致病基因位于常染色體上,只有致病基因的純合子才發(fā)病。帶有致病基因的雜合子不得病,但可以把致病基因向后代傳遞,并可能造成后代發(fā)病。

  常染色體隱性遺傳通常有以下規(guī)律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有1/4的人會(huì)受累,1/2是雜合子,1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。(3)受累者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子。(4)兩個(gè)受累者結(jié)婚生出的孩子都將受累。(5)男女受累的機(jī)會(huì)均等。(6)雜合子表型正常,但屬攜帶者。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質(zhì)缺失所致(例如酶),那么攜帶者一般來說這種蛋白質(zhì)的量會(huì)減少。假如已經(jīng)知道突變的部位,分子遺傳學(xué)分析可以鑒定表型正常的雜合子個(gè)體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個(gè)突變等位基因。

  二、發(fā)病機(jī)制

  具有純合子外顯不全特點(diǎn)。外顯率約70%。

  外顯率(penetrance):指一定基因型的個(gè)體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)的表型的比例,一般用百分率(%)表示。

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