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小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育...(小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育... )

別名:
小兒短肢侏儒免疫缺陷癥,小兒干骺端發(fā)育不良,小兒麥庫(kù)西克綜合征,小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合癥,小兒軟骨-毛發(fā)發(fā)育不全綜合征
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
25%
多發(fā)人群:
12歲以下兒童
發(fā)病部位:
免疫系統(tǒng)
典型癥狀:
靜脈曲張 結(jié)節(jié) 骨骼變形縮短 毛發(fā)異常 營(yíng)養(yǎng)障礙
并發(fā)癥:
骨折 軟骨瘤 血管肉瘤
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 血管外科 外科
治療方法:
藥物治療 支持性治療

  一、實(shí)驗(yàn)室檢查

  1、血液檢查:并發(fā)細(xì)菌感染時(shí),外周血白細(xì)胞可顯著增高,某些患者(體液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。

  二、輔助檢查

  1、X線骨片特點(diǎn)

  (1)長(zhǎng)骨干骺端增寬,呈扇形、杯口形改變,邊緣可呈鋸齒狀凹凸不平或有碎裂現(xiàn)象。

  (2)干骺端囊樣透亮區(qū)深達(dá)骨干,骨骺因干骺端畸變而相應(yīng)變形。

  (3)掌跖骨及指趾骨明顯縮短,干骺端呈杯口形,相鄰骨骺呈輕度圓錐形。

  (4)腓骨遠(yuǎn)端較脛骨顯著延長(zhǎng)。

  (5)脊柱可有輕度側(cè)彎,腰段前凸。

  (6)部分可見(jiàn)骨骺提前愈合。

  (7)顱骨正常。

  2、X線胸片特點(diǎn)

可見(jiàn)胸腺形成低下。

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