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小兒肝豆狀核變性(小兒肝豆狀核變性 )

別名:
小兒威爾遜變性,小兒威爾遜病,小兒威爾遜氏變性,小兒威爾遜氏病,小兒威爾遜綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
肝區(qū)痛 高熱 共濟失調(diào) 構音障礙
并發(fā)癥:
癲癇 小兒肥胖
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 肝病
治療方法:

小兒肝豆狀核變性是怎么回事?

  小兒肝豆狀核變性疾病病因

一、發(fā)病原因

  肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳性銅代謝異常病。致病基因定位于第13號染色體長臂遠端。

  二、發(fā)病機制

  1、中醫(yī)發(fā)病機制

  本病的主要病機為先天稟賦不足導致銅毒內(nèi)聚,諸證皆因之而起。腎陰(精)素虧,精不化血,精血兩虛,筋脈失養(yǎng),乃至火生風動,故肢體震顫、拘急僵直;腎陰(精)不足,虛火內(nèi)生,火性炎上,心神被擾,則神志癲狂;火灼肝膽則膽熱液泄,發(fā)為黃疸;肝膽濕熱久蘊,肝絡瘀熱互結(jié),積聚成痞積;積聚日久,經(jīng)隧不通,津液不能輸布,聚津為濕為水,發(fā)為膨脹;肝失條達,肝氣橫犯脾土,脾失健運,痰濁郁毒內(nèi)生,上泛阻于舌本,乃見口涎唾滴,構音不清;郁毒循肝脈上注于目,角膜呈色素之環(huán);腎陰不足,精不生髓,脊骨失濡,故出現(xiàn)佝僂、骨折諸癥。一言以蔽之,皆緣先天稟賦不足,腎中陰精匱乏所致。

  2、西醫(yī)發(fā)病機制:

缺陷基因定位于染色體13q14、3,基因產(chǎn)物為P型銅轉(zhuǎn)運ATP酶。基本的生化病變是銅排泄障礙,引起銅在體內(nèi)各種組織中沉積。正常人自膳食中攝入的銅每天約為1~5mg,其中約40%由腸道吸收而進入血漿,很快即運送至肝臟,在肝內(nèi)合成銅藍蛋白(ceruloplasmin),再進入血液循環(huán)。正常時血漿銅約95%是以銅藍蛋白的形式存在的,另有少量的銅與白蛋白呈疏松結(jié)合。正常小兒血漿中銅藍蛋白的含量為200~400mg/L(20~40mg/dl),2個月以下嬰兒略低。體內(nèi)的銅主要是經(jīng)膽汁由大便排出,尿的排銅甚微。

  肝豆狀核變性時,銅代謝異常主要表現(xiàn)為:①膽汁排銅明顯減少,間接法測算患者經(jīng)膽汁排銅量僅為常人的20%~40%;②銅與銅藍蛋白的結(jié)合率下降。由于血中銅藍蛋白減低是本病的主要表現(xiàn)之一,既往曾認為肝臟合成銅藍蛋白障礙是其基本生化缺陷。進一步研究證明,HLD病人血清中銅藍蛋白前體-脫輔基銅藍蛋白(未結(jié)合銅)不低,減少的只是與銅元素結(jié)合的全銅藍蛋白。因而,銅與銅藍蛋白的結(jié)合力下降,而不是肝臟合成銅藍蛋白能力下降,可能是本病的基本缺陷之一。由于膽汁排銅的障礙,體內(nèi)銅代謝呈正平衡,肝銅增加,銅逐漸蓄積于肝內(nèi)。銅由血循環(huán)再轉(zhuǎn)移到體內(nèi)各種組織中,逐漸沉積在腦、腎、角膜,也可能沉積在血細胞、骨關節(jié)等組織中。過量的銅對組織有毒性作用,破壞細胞的線粒體、過氧化物小體、溶酶體等結(jié)構,造成細胞損傷。此外,本病時銅代謝異常也可能影響鐵代謝,血漿中鐵結(jié)合球蛋白減少。

  3、病理改變

  (1)肝臟:肝硬化,亞急性黃色肝萎縮。電鏡下可見肝細胞內(nèi)線粒體異常。

  (2)腦:病變主要在基底節(jié),殼核尤甚。大腦皮質(zhì)、丘腦、紅核、黑質(zhì)、腦橋均可受累。

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