一、病因
先天性無陰道病因?qū)W主要有以下幾個(gè)方面：
1、染色體異常（30%）：
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。
2、雄激素不敏感綜合癥（20%）：
雄激素受體基因位于人類X染色體長(zhǎng)臂近著絲粒處，含有8個(gè)外顯子，編碼910個(gè)氨基酸，中間有兩個(gè)鋅指區(qū)，C-末端有一個(gè)雄激素結(jié)合區(qū)。某些部位的基因突變可導(dǎo)致雄激素不敏感綜合征或睪丸女性化(testicular feminization)，臨床表現(xiàn)為核型為XY的個(gè)體發(fā)育成為貌似正常但無生育能力的女性，睪丸通常停留在腹腔內(nèi)，無生精過程。
3、藥物影響（10%）：
母親孕早期使用雄性激素，抗癌藥物，反應(yīng)停等。
孕早期感染某些病毒或弓形體。
