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小兒甲基丙二酸血...(小兒甲基丙二酸血... )

別名:
小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥,小兒甲基丙二酸尿,小兒甲基丙二酸尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
先天代謝異常患者
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
白細胞減少 嗜睡 生長緩慢 智力發(fā)育遲緩
并發(fā)癥:
癡呆 低血糖癥
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內(nèi)科 神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
藥物治療、透析治療

小兒甲基丙二酸血...護理?

小兒甲基丙二酸血癥一般護理

  一、護理

  絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法,因此預(yù)防更為重要。遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一,產(chǎn)前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷,母親再次妊娠時才可能在產(chǎn)前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。由于溶酶體貯積癥病情嚴重,多數(shù)疾病無有效治療方法,預(yù)后不良。患兒的出生給社會和家庭帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔。這種疾病原無有效治療方法,但多數(shù)可在產(chǎn)前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產(chǎn)前診斷,在優(yōu)生上具有“預(yù)防”的意義。因可在臨床上根據(jù)明確的產(chǎn)前診斷結(jié)果阻止胎兒出生,它不僅是惟一可行的優(yōu)生措施,而且能減輕家庭及社會的負擔,提高人口素質(zhì)。

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