主要鑒別遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥、Rh缺乏綜合征和繼發(fā)性口形紅細(xì)胞增多。繼發(fā)性口形紅細(xì)胞增多除外周血口形紅細(xì)胞增多外,一般無(wú)溶血,具有相應(yīng)疾病的特點(diǎn)和缺乏家族史,鑒別并不困難。
Rh缺乏綜合征(Rh deficiency syndrome)是一種非常罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性溶血病,發(fā)病率為1/600萬(wàn),主要的病變是基因缺失或基因表達(dá)障礙,Rh血型抗原可完全缺乏,也可部分缺乏。臨床主要表現(xiàn)為輕中度貧血,血紅蛋白間于80~130g/L,網(wǎng)織紅細(xì)胞常間于6%~12%,MCV和MCHC正常。外周血中可見(jiàn)到多量口形紅細(xì)胞和少量球形紅細(xì)胞。滲透脆性增加,自溶試驗(yàn)陽(yáng)性,葡萄糖或ATP可糾正。紅細(xì)胞壽命縮短。膜脂和膜蛋白均正常。脾切除能改善溶血。