一、鑒別
本病征應與下面疾病相鑒別。
馬方綜合征:屬結(jié)締組織病,系常染色體顯性遺傳,累及骨、眼和心血管,智力發(fā)育不受影響。臨床典型骨骼系統(tǒng)改變?yōu)樯聿母叽蠖蓍L,上半身較下半身短,四肢遠端部分細長,形成蜘蛛足樣指(趾),常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或側(cè)凸;眼部主要表現(xiàn)為高度近視,晶狀體脫位或半脫位;患者由于升主動脈中層囊狀壞死,引起夾層主動脈瘤或主動脈瘤樣擴張伴主動脈瓣關閉不全,部分患者尚有二尖瓣黏液樣變性、二尖瓣脫垂的表現(xiàn)。
范可尼貧血:是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病,這類病人除有典型再障表現(xiàn)外,還伴有皮膚棕色色素沉著,骨骼畸形、性發(fā)育不全等
心臟病—先天性耳聾—骨骼畸形綜合征:本征系一組先天性的綜合征,其主要特征是先天性的心臟疾患和骨骼畸形,伴有耳聾。本征在臨床上較為罕見。上肢-心臟畸形:其特征是有心臟先天性畸形合并上肢骨骼發(fā)育畸形,并可有大血管和周圍血管發(fā)育不全。