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小兒手-心畸形綜...(小兒手-心畸形綜... )

別名:
小兒霍-奧綜合征,小兒家族性心臟和上肢缺陷
傳染性:
無傳染性
治愈率:
70%
多發(fā)人群:
兒童人群
發(fā)病部位:
心臟 手部
典型癥狀:
乏力 氣短 心臟畸形 拇指三節(jié)
并發(fā)癥:
感染性心內(nèi)膜炎 血管瘤 腭裂
是否醫(yī)保:
掛號科室:
心血管內(nèi)科 兒科
治療方法:
手術治療 藥物治療

小兒手-心畸形綜...鑒別?

  一、鑒別

  本病征應與下面疾病相鑒別。

  馬方綜合征:屬結(jié)締組織病,系常染色體顯性遺傳,累及骨、眼和心血管,智力發(fā)育不受影響。臨床典型骨骼系統(tǒng)改變?yōu)樯聿母叽蠖蓍L,上半身較下半身短,四肢遠端部分細長,形成蜘蛛足樣指(趾),常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或側(cè)凸;眼部主要表現(xiàn)為高度近視,晶狀體脫位或半脫位;患者由于升主動脈中層囊狀壞死,引起夾層主動脈瘤或主動脈瘤樣擴張伴主動脈瓣關閉不全,部分患者尚有二尖瓣黏液樣變性、二尖瓣脫垂的表現(xiàn)。

  范可尼貧血:是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病,這類病人除有典型再障表現(xiàn)外,還伴有皮膚棕色色素沉著,骨骼畸形、性發(fā)育不全等

  心臟病—先天性耳聾—骨骼畸形綜合征:本征系一組先天性的綜合征,其主要特征是先天性的心臟疾患和骨骼畸形,伴有耳聾。本征在臨床上較為罕見。上肢-心臟畸形:其特征是有心臟先天性畸形合并上肢骨骼發(fā)育畸形,并可有大血管和周圍血管發(fā)育不全。

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