一、鑒別：
本綜合征須和各種血尿相鑒別，尤其是再發(fā)性血尿(IgA系膜腎病) 、Alport綜合征、外科性血尿(如結(jié)石、結(jié)核、腫瘤等)和泌尿系感染時(shí)血尿相鑒別。
1.Alport綜合征 Alport綜合征又稱為遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進(jìn)行性腎炎。
本病主要遺傳方式是x-連鎖顯性遺傳，致病基因定位在X染色體長臂中段，故遺傳與性別有關(guān)，母病傳子也傳女，父病傳女不傳子。多在10歲前發(fā)病，血尿(變形紅細(xì)胞血尿)為突出和首發(fā)表現(xiàn)，間斷或持續(xù)性肉眼或鏡下血尿，多在排特異性上呼吸道感染、勞累或妊娠后加重是。腎功能呈慢性進(jìn)行性損害，男性尤為突出，常在20-30歲時(shí)進(jìn)入終末期腎衰。常伴高頻性神經(jīng)性耳聾。10%-20%的患者有眼部病變，包括：近視、斜視、眼球震顫、圓錐形角膜、角膜色素沉著、球形晶體、白內(nèi)障及眼底病變。本病目前尚無特效治療，避免感染、勞累和妊娠及損傷腎臟的藥物。一旦腎功能不全，應(yīng)限制蛋白及磷入量，并積極控制高血壓，防止后天因素加速病變進(jìn)展。
常有進(jìn)行性腎功能減退，常伴神經(jīng)性耳聾和眼部異常。如果家系內(nèi)有腎功能不全者或聽力障礙患者，則支持Alport綜合征之診斷?？煽康蔫b別診斷要點(diǎn)是腎組織病理檢查，Alport綜合征可見有多種病理改變。腎間質(zhì)，特別是皮髓質(zhì)交界下，可易見泡沫細(xì)胞有助于Alport綜合征的診斷，電鏡下可見腎小球基底膜(GBM)增厚并呈多層結(jié)構(gòu)，可形成網(wǎng)狀，內(nèi)含致密顆粒。部分Alport綜合征GBM厚度不均一，粗細(xì)鑲嵌，這些特點(diǎn)可與良性家族性血尿相鑒別。但是少數(shù)的Alport綜合征GBM呈彌漫性變薄，腎功能早期呈良性過程，此類病例尤其應(yīng)與之鑒別。應(yīng)用抗Ⅳ型膠原非膠原區(qū)(NCl)的單抗或抗腎抗體進(jìn)行免疫組化或免疫熒光檢測，可發(fā)現(xiàn)Alport綜合征陰性，而良性家族性血尿?yàn)殛栃浴?/p>
2.IgA腎病 又稱 Berger病，是一種特殊類型的腎小球腎炎，多發(fā)于兒童和青年，發(fā)病前常有上呼吸道感染，病變特點(diǎn)是腎小球系膜增生，用免疫熒光法檢查可見系膜區(qū)有IgA沉積。
臨床上常表現(xiàn)為“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿，甚至腎病綜合征樣改變。鑒別主要依靠腎活檢。IgA腎病病理主要表現(xiàn)為以IgA系膜區(qū)沉積為主的系膜增生性腎炎改變，而良性家族性血尿免疫熒光檢查通常為陰性。但近年來有報(bào)道薄基底膜腎病(良性家族性血尿)合并IgA腎病。一般而言，TBMN主要表現(xiàn)為持續(xù)鏡下血尿。而肉眼血尿少見，也很少出現(xiàn)尿紅細(xì)胞管型，IgA腎病可表現(xiàn)為反復(fù)肉眼血尿及紅細(xì)胞管型。因此，TBMN與IgA腎病鑒別要綜合臨床與病理兩個(gè)方面考慮。
3.外科性血尿 可通過病史、體檢、化驗(yàn)及尿路影像學(xué)檢查進(jìn)行鑒別診斷。
