一、癥狀
1.腎外表現(xiàn) 一般TBMN患兒無(wú)腎外表現(xiàn)，有報(bào)道說(shuō)約有10%的TBMN患兒有耳聾，聽(tīng)力檢查顯示為高頻區(qū)聽(tīng)力障礙，但不同于Alport綜合征，TBMN的耳聾多較輕且不進(jìn)行性加重。
2.血尿 持續(xù)性鏡下血尿，部分病人可有發(fā)作性肉眼血尿;部分患兒除血尿外，可伴有尿蛋白、高血壓，極少數(shù)病兒可發(fā)展至腎功能不全。
本綜合征臨床特點(diǎn)是持續(xù)性鏡下血尿伴復(fù)發(fā)性肉眼血尿，后者常誘發(fā)于上呼吸道感染并可能與劇烈運(yùn)動(dòng)有關(guān)。長(zhǎng)期持續(xù)血尿而腎功能幾乎正常，或者有輕度降低。這種非進(jìn)行性復(fù)發(fā)性血尿，不僅見(jiàn)于家族性，還有散發(fā)性病例。
二、診斷
家族史進(jìn)行家系調(diào)查和觀察臨床表現(xiàn)呈良性過(guò)程，長(zhǎng)期追蹤而病情穩(wěn)定。還需要進(jìn)行檢查。
1.腎活檢 腎活檢是惟一的確診手段。電子顯微鏡下局部腎小球基底膜可變薄甚至斷裂?？梢?jiàn)灶性腎小球硬化和腎小管萎縮。光學(xué)顯微鏡下完全正常，但腎小囊內(nèi)可見(jiàn)到紅細(xì)胞。免疫熒光鏡檢查無(wú)免疫球蛋白和補(bǔ)體沉著，這一點(diǎn)可與其他腎小球腎炎相鑒別。
良性家族性血尿的診斷主要依靠腎組織電子顯微鏡超微結(jié)構(gòu)檢查。凡單純性血尿，特別是持續(xù)鏡下血尿而腎功能和血壓正常，家族中有鏡下血尿病史者，應(yīng)高度懷疑。
2.化驗(yàn)檢查 尿鏡下檢查注意發(fā)現(xiàn)管型，以助除外腎實(shí)質(zhì)病變所致的血尿。24h尿蛋白定量正?；蛑缓倭康鞍?。其他化驗(yàn)檢查正常。
