一、鑒別:
本癥應(yīng)與不對稱身材-矮小-性發(fā)育不良綜合征以及與外胚層發(fā)育不良綜合征等相鑒別。
結(jié)合臨床典型特征及相關(guān)檢查即刻鑒別。
1、不對稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側(cè)肥大癥、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多種先天的異常外,有2/5病例同時(shí)發(fā)現(xiàn)有低血糖,2/3有腎功能異常。
2、外胚層發(fā)育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld報(bào)道,故常稱為Ellis-VanCreveld綜合征,多在親屬通婚的家庭中有較高的發(fā)病率,屬常染色體隱性遺傳,中胚層和外胚層組織均受累常伴隨先天性心臟病。