一、癥狀:
1、常見發(fā)病人群。本病征以男孩多見,在出生后即見病態(tài),部分呈慢性進(jìn)行性加重,至發(fā)育期后可自然停止發(fā)展。
2、典型的特征。
患者多出現(xiàn)一側(cè)顏面肥大,同時(shí)伴有同側(cè)顴骨、顱骨、上下頜骨、耳朵、頰部、口唇、舌肌均呈增生肥大,常多見于右側(cè)。
3、口腔內(nèi)畸形??梢娪杏醒啦蹟U(kuò)大、牙齒發(fā)育過早、有巨齒和錯(cuò)位咬合等。
4、皮膚異常?;紓?cè)皮膚可出現(xiàn)色素沉著、毛發(fā)增生和血管異常等。
5、其他癥狀。如智力發(fā)育、身高體重、體型、血壓等亦可見異常。
二、診斷:
1、結(jié)合特征性的一側(cè)顏面肥大即可診斷,是早期診斷的依據(jù)。
2、確診需結(jié)合臨床癥狀、病史及相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查。