1.頭顱平片
腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和因巨腦回而導(dǎo)致的巨腦回壓跡。
2.頭顱CT或MRI
平掃可見(jiàn)室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個(gè)結(jié)節(jié)狀稍低或等密度病灶，部分結(jié)節(jié)可顯示高密度鈣化，為雙側(cè)多發(fā)性，增強(qiáng)呈普遍增強(qiáng)，結(jié)節(jié)更清晰，可發(fā)現(xiàn)平掃不能顯示的結(jié)節(jié)。皮層和小腦的結(jié)節(jié)有確診意義。
3.腦電圖
可見(jiàn)高幅失律和各種癲癇波。
4.腦脊液
正常。
5.腹部超聲
可見(jiàn)腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。
6.超聲心動(dòng)圖
新生兒及嬰幼兒易發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，腫瘤在最初三年內(nèi)變小過(guò)程顯著，成年逐步消失，故大齡兒童及成人檢測(cè)陽(yáng)性率低。
7.心電圖
可發(fā)現(xiàn)心律失常，常見(jiàn)預(yù)激綜合征。
8.胸部X線
可發(fā)現(xiàn)肺部錯(cuò)構(gòu)瘤、氣胸等該病。
