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結(jié)節(jié)性硬化癥(結(jié)節(jié)性硬化癥 )

別名：
結(jié)節(jié)性腦硬化
傳染性：
無傳染性
治愈率：
40%
多發(fā)人群：
兒童期發(fā)病，男多于女
發(fā)病部位：
皮膚 全身
典型癥狀：
丘疹 視網(wǎng)膜出血 癲癇和癲癇樣發(fā)作 智能減退 葉狀脫色斑
并發(fā)癥：
癲癇 心力衰竭
是否醫(yī)保：
是
掛號科室：
神經(jīng)內(nèi)科
治療方法：
藥物治療、手術(shù)治療

結(jié)節(jié)性硬化癥就診？

結(jié)節(jié)性硬化癥就診指南針對結(jié)節(jié)性硬化癥患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進行解答，例如：結(jié)節(jié)性硬化癥掛什么科室的號？結(jié)節(jié)性硬化癥檢查前的注意事項？醫(yī)生一般會問什么？結(jié)節(jié)性硬化癥要做哪些檢查？結(jié)節(jié)性硬化癥檢查結(jié)果怎么看？等等。結(jié)節(jié)性硬化癥就診指南旨在方便結(jié)節(jié)性硬化癥患者就醫(yī)，解決結(jié)節(jié)性硬化癥患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 丘疹、葉狀脫色斑、視網(wǎng)膜出血 最佳就診時間 無特殊，盡快就診 就診時長 初診預(yù)留2天，復(fù)診每次預(yù)留1天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療：每周復(fù)診至色斑消失后，不適隨診。 嚴重者需入院治療出血緩解后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準(zhǔn)備 無特殊要求，注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因（從什么時候開始，有什么不舒服？） 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起？ 3、有智能減退、皮脂腺瘤、等伴隨癥狀？ 4、是否到過醫(yī)院就診，做過那些檢查，檢查結(jié)果是什么？ 5、治療情況如何？ 6、有無藥物過敏史？ 重點檢查項目 1.頭顱平片 腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和因巨腦回而導(dǎo)致的巨腦回壓跡。 2.頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結(jié)節(jié)狀稍低或等密度病灶，部分結(jié)節(jié)可顯示高密度鈣化，為雙側(cè)多發(fā)性，增強呈普遍增強，結(jié)節(jié)更清晰，可發(fā)現(xiàn)平掃不能顯示的結(jié)節(jié)。皮層和小腦的結(jié)節(jié)有確診意義。 3.腦電圖 可見高幅失律和各種癲癇波。 4.腦脊液 正常。 5.腹部超聲 可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。 6.超聲心動圖 新生兒及嬰幼兒易發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，腫瘤在最初三年內(nèi)變小過程顯著，成年逐步消失，故大齡兒童及成人檢測陽性率低。 7.心電圖 可發(fā)現(xiàn)心律失常，常見預(yù)激綜合征。 8.胸部X線 可發(fā)現(xiàn)肺部錯構(gòu)瘤、氣胸等該病。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 1.確診的TSC 2個主要指征或一個主要指征加上兩個次要指征； 2.擬診的TSC 1個主要指征加上1個次要指征； 3.可能的TSC 1個主要指征或2個及以上次要指征。[3] 4.主要指征 （1）面部血管纖維瘤或前額斑塊； （2）非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤； （3）色素減退斑（≧3）； （4）鯊革樣皮疹（結(jié)締組織痣）； （5）多發(fā)性視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤結(jié)節(jié)； （6）皮質(zhì)結(jié)節(jié)； （7）室管膜下結(jié)節(jié)； （8）室管膜下巨細胞星形細胞瘤； （9）單個或多發(fā)的心臟橫紋肌瘤； （10）肺淋巴管性肌瘤?。?（11）腎血管平滑肌瘤。 5.次要指征 （1）多發(fā)性、隨機分布的牙釉質(zhì)凹陷； （2）錯構(gòu)瘤性直腸息肉（組織學(xué)證實）； （3）骨囊腫（放射學(xué)證實）； （4）腦白質(zhì)放射狀移行束（放射學(xué)證實）； （5）牙齦纖維瘤； （6）非腎性錯構(gòu)瘤（組織學(xué)證實）； （7）視網(wǎng)膜色素缺失斑； （8）Confetti皮損； （9）多發(fā)性腎囊腫（組織學(xué)證實）。 6.備注 （1）若腦內(nèi)皮質(zhì)發(fā)育異常與腦白質(zhì)移形束同時存在，只能算一個指征； （2）若肺淋巴管性肌瘤病與腎血管平滑肌瘤共存，則需有其他TSC指征才能確診； （3）腦白質(zhì)移形束與局灶皮質(zhì)發(fā)育異常常見于TSC患者，但因其常單獨出現(xiàn)且不具特異性，故只做為次要指征。

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  • 楊培泉,主治醫(yī)師
    楊培泉 主治醫(yī)師
    未開通
    蘇州市廣濟醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾?。?/span> 中西醫(yī)結(jié)合治療抑郁癥，婦女經(jīng)前期緊張綜合癥，男子性功能障礙

  • 陸長英,主治醫(yī)師
    陸長英 主治醫(yī)師
    未開通
    蘇州市廣濟醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾病： 青少年心理障礙治療

  • 周淵峰,
    周淵峰
    未開通
    復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾?。?/span> 兒內(nèi)科疾病、特別是兒童癲癇、多動癥、抽動癥、發(fā)育障礙、睡眠障礙等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷和治療。

  • 鄒桂玉,副主任醫(yī)師
    鄒桂玉 副主任醫(yī)師
    未開通
    中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾?。?/span> 擅長頭痛、頭暈、腦動脈硬化癥、缺血性腦血管病、癲癇、睡眠障礙等神經(jīng)科常見病的診治及高血糖、高血壓、高血脂等中風(fēng)易發(fā)因素的診治;精通腦電圖、腦電地型圖的檢查和分析。

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