盡量爭(zhēng)取病理活檢以明確診斷及分型。為確定病變范圍及臨床分期,應(yīng)做骨髓活檢或涂片,骨髓中發(fā)現(xiàn)NB腫瘤細(xì)胞,85%~90%患兒尿中兒茶酚胺代謝產(chǎn)物同型香酸(HVA)、香草基杏仁酸(VMA)增高。NB時(shí)血LDH可升高,并與腫瘤負(fù)荷成正比??捎脽晒庠浑s交法(FISH)檢測(cè)腫瘤細(xì)胞N-MYC的擴(kuò)增情況,如大于10倍,常提示預(yù)后不良。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)1p-或N-myc擴(kuò)增。
選擇性骨骼X線平片、X線胸片、骨掃描,胸、腹部CT或MRI。影像學(xué)所示腫塊中常有鈣化灶,原發(fā)于胸腔時(shí)多見于后縱隔脊柱兩側(cè),原發(fā)于腹腔時(shí)多見于腎上腺或后腹膜脊柱兩側(cè)。