1.基因突變檢測(cè)：NFⅠ基因定位于染色體17q11.2。隨著突變檢測(cè)技術(shù)的完善，即基因擴(kuò)增和等位基因特異性寡核苷酸雜交法、限制性長(zhǎng)度片段多態(tài)性連鎖分析、蛋白截?cái)喾治龇?、錯(cuò)配化學(xué)斷裂法及變性梯度凝膠電泳法的綜合應(yīng)用可提高NFⅠ產(chǎn)前診斷和癥狀前診斷的準(zhǔn)確率和可靠性。目前已應(yīng)用一種直接基因診斷技術(shù)-蛋白截?cái)喾治?protein truncation assay)，結(jié)合基因連鎖和突變分析可定出很多NF Ⅰ基因的突變株，使對(duì)NF Ⅰ的基因診斷和產(chǎn)前診斷成為可能。NFⅡ的多數(shù)患者是突變的結(jié)果。
2.基礎(chǔ)檢查：如電測(cè)聽(tīng)、腦干誘發(fā)電位、視覺(jué)誘發(fā)電位、腦電圖、心理測(cè)驗(yàn)(包括預(yù)測(cè)學(xué)習(xí)能力)等。可發(fā)現(xiàn)腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位等各種異常。
3.X射線照片：頭顱內(nèi)聽(tīng)道X射線片示雙側(cè)內(nèi)聽(tīng)道破壞;骨骼X射線檢查有助于發(fā)現(xiàn)骨骼畸形。該病骨骼X射線片上可見(jiàn)大的、多發(fā)的囊狀結(jié)構(gòu)，可見(jiàn)透明區(qū)，骨皮層變薄。
4.椎管造影：有助于發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。
5.MRI成像：頭顱MRI成像示雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤。在蒼白球、丘腦和內(nèi)囊部位顯示不正常的信號(hào)，這可能意味著存在低惡性度的神經(jīng)膠質(zhì)瘤或錯(cuò)構(gòu)瘤，而CT掃描則檢測(cè)不到。這些可以是學(xué)習(xí)困難、注意力不集中和語(yǔ)言障礙的原因。MRI示大腦白質(zhì)斑塊狀異常信號(hào)，TW1低信號(hào)，TW2高信號(hào)，性質(zhì)不明，暫稱之為不明原因發(fā)光物質(zhì)。
6.腦或視神經(jīng)CT掃描：CT可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，但約85%患者顱腦CT無(wú)異常。腦室大小正常的巨頭很常見(jiàn)，繼發(fā)于導(dǎo)水管狹窄的腦水腫則少見(jiàn)。
7.病理活檢：必要時(shí)可做皮膚和皮下結(jié)節(jié)或神經(jīng)干包塊的病理活檢。
8.無(wú)癥狀病人應(yīng)每年反復(fù)查體，進(jìn)行神經(jīng)學(xué)評(píng)價(jià)，包括血壓、聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)的篩查，探查神經(jīng)纖維瘤病的并發(fā)癥。
