遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性...(遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性... )

　　遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎檢查

一、檢查

　　1.腦脊液檢查細(xì)胞數(shù)、氯化物及糖均正常，腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現(xiàn)蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象。

　　2.血清、紅細(xì)胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高，此為本病特異性改變。

　　3.血清脂肪酸可升高10%～20%。

　　4.基因檢測(cè)診斷。

　　5.肌電圖檢查呈神經(jīng)源性損害，可有正銳波，纖顫波，動(dòng)作電位數(shù)量減少，周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。

　　6.腓神經(jīng)活檢示肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)損害，施萬細(xì)胞和膠原纖維增生，可表現(xiàn)為“洋蔥頭”樣改變。

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