小兒賴氏綜合征檢查
一）實驗室檢查
1.尿液檢查
尿中可出現(xiàn)酮體，出現(xiàn)二羧酸。
2.血象檢查
白細(xì)胞總數(shù)明顯升高，粒細(xì)胞占多數(shù)。
3.血液檢查
肝功能多異常，血清谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明顯上升，多于1周內(nèi)恢復(fù)正常。疾病早期血氨明顯增高，可升高達(dá)300μg/dl以上，亦于1周內(nèi)恢復(fù)至正常血氨。凝血酶原降低。其他代謝紊亂表現(xiàn)血糖明顯降低，膽固醇及總血脂下降，而游離脂肪酸濃度增高。嬰幼兒常出現(xiàn)低血糖?？沙霈F(xiàn)低肉堿血癥、低膽固醇血癥、低脂蛋白血癥和二羧酸血(尿)癥，血清中出現(xiàn)二羧酸。部分患兒血乳酸、丙酮酸增高，線粒體酶復(fù)合體活性減低。
4.肝活體組織檢查
可發(fā)現(xiàn)典型的RS肝臟改變。
5.腦脊液檢查
腦脊液壓力多明顯增高，腦脊液常規(guī)檢查大多正常，細(xì)胞數(shù)及蛋白質(zhì)正常，如無低血糖，糖量也正常。低血糖明顯者糖含量相應(yīng)降低。部分患兒腦脊液乳酸及丙酮酸水平增高，線粒體酶復(fù)合體活性減低。
二）其他輔助檢查
1.腦電圖檢查
早期正常，2歲后均有異常，腦電圖呈彌漫性腦病改變，見慢波增多，不規(guī)律的電活動等，也可有癇樣放電(棘波)，睡眠紡錘波消失等。背景波呈廣泛高幅慢活動，腦電圖變化程度與臨床表現(xiàn)并非完全一致。
2.腦CT、MRI檢查
尚應(yīng)做腦CT等檢查，可發(fā)現(xiàn)腦水腫，中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體發(fā)育不良、腦干變窄、腦室擴(kuò)大。
