一、檢查：
檢查項(xiàng)目包括：
1、X線檢查。骨骼X線檢查可見(jiàn)輕度脫鈣，骺端肥大及干骺愈合較早，前囟持久開(kāi)放，鎖骨小或者由于骨分解而消失，指趾節(jié)末端有時(shí)不顯影，在2～3歲時(shí)往往可見(jiàn)髖外翻。
王以良等報(bào)道6例認(rèn)為椎體“魚(yú)口征”是本病特征，正側(cè)位X線照片可見(jiàn)椎體四角邊緣有類似張開(kāi)的四條魚(yú)口樣凹陷，尤以胸腰交界處為明顯。
2、實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)：
?、賹?duì)生長(zhǎng)激素反應(yīng)正常。
?、诩谞钕?、腎上腺和垂體功能未見(jiàn)異常。
?、蹖?duì)胰島素有拮抗現(xiàn)象，偶見(jiàn)胰島素依賴性糖尿病。
?、苎宓鞍捉Y(jié)合碘、膽固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基礎(chǔ)代謝率也偏高。
?、菖家?jiàn)DNA修復(fù)降低。
?、扌韵俨话l(fā)育或性發(fā)育明顯遲緩。
3、心電圖檢查。晚期心電圖顯示冠狀動(dòng)脈供血不足。
4、結(jié)合一般臨床查體。
