一、癥狀
1、患兒在嬰兒期，長得不快，周歲以后，更加緩慢。有與年齡極不相稱的老態(tài)。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發(fā)紺、鼻較尖等現(xiàn)象?；純撼錾髷?shù)月至一年內(nèi)一般表現(xiàn)大致正常，生長發(fā)育在第1年內(nèi)稍差，從第2年起明顯緩慢，并逐漸出現(xiàn)典型的面容、脫發(fā)、皮下脂肪消失、異常的姿勢(shì)、關(guān)節(jié)僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育正常。
2、特征性變化是：
?、偕黹L體重明顯低于正常，10歲后，依然如4—5歲的小兒。到18歲，平均身高僅有l(wèi)17厘米，體重只有16.5公斤。
?、谄つw薄而干燥，有皺紋，并出現(xiàn)棕色老人斑。皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪。由于顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對(duì)地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥臉。
?、勖摪l(fā)由枕部開始，至3～5歲時(shí)幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落。
④語音尖而細(xì)。
?、萑辇X和恒齒均發(fā)育延遲，并很早脫落，牙齒畸形。
?、匏闹c軀干比例正常，鎖骨發(fā)育不全，特別短小，關(guān)節(jié)相對(duì)粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節(jié)指骨很短。
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?、囝^皮靜脈怒張。
⑨四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動(dòng)脈和手背靜脈最為明顯。
?、庋獕寒惓?，患兒血壓于5歲以后明顯上升，心臟逐漸擴(kuò)大，有時(shí)出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發(fā)生腎結(jié)石而致急腹痛。步態(tài)如老人，走路時(shí)腳拖在地上，不能抬高。
3、北京兒童醫(yī)院、北京醫(yī)學(xué)院兒科和阜外醫(yī)院等單位曾觀察1例，自10歲開始，至12歲死亡，尸檢證明全身動(dòng)脈粥樣變和心肌梗死。曾經(jīng)試用硫氧嘧啶減少熱量消耗，并長期應(yīng)用睪酮和蜂王漿，未能增加體重。
二、診斷
根據(jù)癥狀診斷此病不難。有時(shí)早期出現(xiàn)口鼻周圍發(fā)紺，腹股等處有硬化樣皮膚變化，似可助早診。
