尿中無(wú)過多的酸性黏多糖排出。培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞及各種組織內(nèi)有包涵體,溶酶體內(nèi)有多種酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、巖藻糖苷酶等,而血清中這些酶的活性增高。電鏡檢查可見溶酶體腫脹。其內(nèi)充以有包膜的致密物質(zhì)。在該型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞內(nèi)有多種溶酶體酶缺陷。相反,在病人血清中這些酶的活性明顯增加。
X線檢查:X線表現(xiàn)類似黏多糖貯積癥Ⅳ型,包括近端股骨骨骺不規(guī)整且小,伴有不完全性脫位,髖外翻畸形,齒狀突發(fā)育不全等。有多發(fā)性骨發(fā)育不良,尤以骨盆明顯,髂骨翼低,髂骨體發(fā)育不良。椎體外形不規(guī)整,呈卵圓形,且發(fā)育不全。肋骨呈船槳狀,常伴有椎骨端變窄。