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小兒眼-腦-腎綜合(小兒眼-腦-腎綜合 )

別名:
小兒Lowe綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
水腫 蛋白尿 全身持續(xù)性水腫 指甲呈半圓形 腎后性腎衰
并發(fā)癥:
尿毒癥 間質(zhì)性腎炎 急進(jìn)性腎小球腎炎
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 腎內(nèi)科 腦外科
治療方法:

  一、檢查:

  1、尿液檢查

  (1)、標(biāo)本的采集:用清潔容器隨時(shí)留取新鮮尿液100~200毫升,最好以清晨第一次尿液。不能立即送檢則應(yīng)先貯存于冰箱中。

  (2)、正常尿液呈現(xiàn)弱酸性,尿糖及尿蛋白定性均為陰性。

  (3)、尿沉渣顯微鏡檢,包括細(xì)胞成分(紅細(xì)胞、白細(xì)胞)、管型、鹽類結(jié)晶等。尿中有大量白細(xì)胞說明泌尿系統(tǒng)有炎癥;有大量紅細(xì)胞說明尿血,常見于結(jié)石、結(jié)核及腫瘤;尿中出現(xiàn)管型,說明腎臟有器質(zhì)性疾病存在;如有大量草酸鈣結(jié)晶,則說明有尿路結(jié)石的可能。

  本病檢查顯示,有紅細(xì)胞,白細(xì)胞顆粒管型、有腎小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿,尿磷增多。含氨基酸尿癥出現(xiàn)較早,可在新生兒期出現(xiàn),尿中賴氨酸及酪氨酸濃度升高最顯著。高鈣尿癥。

  2.血液檢查 腎小球?yàn)V過率下降。血磷降低,堿性磷酸酶增高,代謝性酸中毒、肌酐增高等。高膽固醇血癥。

  3.腎活檢 腎小球和腎小管基膜加厚,間質(zhì)纖維化,足突融合等。

  4.頭部影像學(xué)檢查 頭部可見腦室周圍白質(zhì)密度減低,腦積水,腦穿通畸形,小腦發(fā)育不良等。MRI可見兩類改變:

  (1)T2相或增強(qiáng)掃描:可見不規(guī)則片狀高密影,可能系腦膠質(zhì)增生或脫髓鞘病變。

  (2)T1相及增強(qiáng)掃描:低密度改變,提示囊性改變。

  5.其他 應(yīng)做腦電圖,腦電圖可發(fā)現(xiàn)頭顱異常波型。X線檢查,長骨干骺端可發(fā)現(xiàn)佝僂病樣特異改變。B超、心電圖等常規(guī)檢查。

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