因造血障礙,血液生化檢查可能出現(xiàn)血酸性磷酸酶顯著增高。
石骨癥為全身性骨骼受累的疾病,顱骨的X線表現(xiàn)為硬化,尤以顱底為顯著,特別是蝶骨體及大、小翼均明顯改變。蝶鞍大小正常或縮小,床突、鞍底皆硬化。顳骨及枕骨也可硬化,使板障封閉,失去三層的分野。頂骨、額骨及顏面骨可不受侵犯或僅有輕微變化。視神經(jīng)孔變窄且邊緣模糊,乳突小房及鼻旁竇變小或發(fā)育不全。石骨癥在長管狀骨及脊椎有特征性的X線改變。脊椎椎體表現(xiàn)為上下緣特別致密,其間密度低者為正常骨質(zhì),組成三層帶狀影。長管狀骨表現(xiàn)為“骨內(nèi)骨”,骨質(zhì)致密,髓腔變窄或消失,于干骺部顯示多條互為平行或呈波狀致密線紋,干骺部可呈杵狀變形,尤其脛骨上端內(nèi)側(cè)可表現(xiàn)為邊緣不整呈粗鋸齒改變,髂骨翼典型改變?yōu)槠叫绪尼盏亩鄬拥耐幕钣不瘞?。此外,肋骨和鎖骨均可呈均勻硬化。有時還可見到骨折,于掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨島出現(xiàn)。