一、實驗室檢查
1.尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。
2.新生兒篩查半乳糖血癥 用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產(chǎn)生，以此作為最后評定的依據(jù)，本病無熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映。
3.血半乳糖濃度測定 正常濃度為110～194μmol/L(應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。
4.尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定。
5.紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測定。
6.半乳糖代謝相關(guān)酶測定 此為確診本病的重要依據(jù)。
7.非特異性的生化指標(biāo)測定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
二、輔助檢查
1.依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。
2.通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定,測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產(chǎn)前診斷。
3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血癥(GALT缺陷)的試驗結(jié)果，如紅細(xì)胞GALT活性很低(8.47%，正常為28.23%)說明酶的缺陷嚴(yán)重。
