一、檢查
1.尿檢糞檢 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ。糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。發(fā)作時(shí)，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟膽原正常。緩解時(shí)，尿排出尿卟啉Ⅰ減少，而糞排出卟啉增加。
3.骨髓象和血象 均可見(jiàn)溶血性貧血的變化。紅細(xì)胞計(jì)數(shù)下降，一般呈正細(xì)胞正色素性貧血。血清間接膽紅素增多， 紅細(xì)胞生存時(shí)間縮短，增生明顯活躍，粒紅比值明顯減低或倒置。骨髓增生程度和骨髓細(xì)胞造血均在正常范圍。
4.紅細(xì)胞中卟啉：成熟紅細(xì)胞、幼紅細(xì)胞及網(wǎng)織紅細(xì)胞中尿卟啉Ⅰ及糞卟啉Ⅰ含量增加。紅細(xì)胞中游離的原卟啉超過(guò)正常范圍，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要診斷依據(jù)
5.分光鏡檢查 尿卟啉分光鏡檢查在552μm處有一吸收光帶。
6.熒光鏡檢查 部分紅細(xì)胞核照射紫外線后，進(jìn)行熒光鏡檢查，可呈現(xiàn)熒光。此方法簡(jiǎn)便易行且可靠。
7.鐵動(dòng)力學(xué)檢查示血漿鐵的轉(zhuǎn)換率和鐵的利用均屬正常，尿顏色正常，不含原卟啉。
8.可選擇做B超，心電圖，X線檢查。
