一、預防
遺傳咨詢
對于有家族病史的要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
婚前檢查:包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史。應進行家系調(diào)查、血型檢查染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;
產(chǎn)前咨詢:
孕婦:孕期用藥要經(jīng)醫(yī)生的指導。做好產(chǎn)前的檢查。患者生子女必須進行產(chǎn)前診斷。
在妊娠期穿刺羊水進行檢查:①在羊水中可發(fā)現(xiàn)黏多糖增多(但在妊娠16周以前并無診斷意義);②羊水細胞培養(yǎng)后,對成維細胞進行分析,可做出早期診斷,從而早期終止妊娠。