一、癥狀:
本癥臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種,男女均可發(fā)生,出生后即有上下肢對稱性多關(guān)節(jié)屈曲或伸直攣縮畸形,少數(shù)可僅侵犯單一肢體,下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱,脊柱的侵犯往往是遲發(fā)而并非出生時即存在的。
受累肢體肌肉呈萎縮狀,關(guān)節(jié)部位皮紋消失、皮膚緊張而光亮,屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝關(guān)節(jié)可呈柱狀或梭狀變形,攣縮的關(guān)節(jié)活動范圍很小,甚至僵硬,但并無疼痛表現(xiàn)。由于面部肌肉發(fā)育也較差,患兒常顯得表情淡漠。
二、診斷:
根據(jù)臨床典型的出生時即有的關(guān)節(jié)畸形即可診斷。惟有單一關(guān)節(jié)特殊畸形如前臂旋前攣縮畸形、僵直的先天性髖脫位和難以矯正的脊柱側(cè)彎,則一時難以明確診斷,肌肉活檢有助于診斷。