一、癥狀：
可分為典型克蘭費(fèi)爾特綜合征和不典型克蘭費(fèi)爾特綜合征。
典型的克蘭費(fèi)爾特綜合征：
約占本病的80%，在青春發(fā)育期前，由于缺乏癥狀，故不易發(fā)現(xiàn)，有少數(shù)人學(xué)習(xí)成績(jī)較差，且青春發(fā)育期可能延遲1～2年，到發(fā)育期可表現(xiàn)出典型的癥狀：
①男性第二性征發(fā)育差 睪丸小而硬，體積僅為正常男性的1/3或長(zhǎng)度小于2厘米;男性第二性征發(fā)育差，約半數(shù)以上患者乳房女性化，皮膚細(xì)嫩，聲音尖細(xì)像女性，比較肥胖，沒(méi)有胡須，體毛少，陰毛呈女性分布，性功能低下。
?、谏聿钠嫣?身材高，四肢相對(duì)較長(zhǎng)，下半身生長(zhǎng)速度大于上半身和軀干，因而下半身長(zhǎng)于上半身。
?、壑橇?，精神異常 有部分患者有輕～中度智力發(fā)育障礙，精神異?；蚓穹至寻Y傾向。
?、芸砂橛衅渌膊?如肺部疾病(肺氣腫，慢性支氣管炎)，靜脈曲張，糖尿病等。
不典型克蘭費(fèi)爾特綜合征：
有3個(gè)以上的X染色體的克蘭費(fèi)爾特綜合征患者癥狀較典型克蘭費(fèi)爾特綜合征嚴(yán)重，除有小睪丸，男性第二性征發(fā)育差外，均合并有嚴(yán)重的智力和軀體障礙。
二、診斷：
患者表現(xiàn)為不育，小睪丸等，由于下肢較長(zhǎng)，克蘭費(fèi)爾特綜合征患者通常比基于其父母身高的預(yù)計(jì)值要高，體型出現(xiàn)女件化，孩童時(shí)期，如激素分泌處于相對(duì)靜止?fàn)顟B(tài)，其性腺功能不出現(xiàn)減退或有輕微減退，故對(duì)克蘭費(fèi)爾特綜合征的識(shí)別比較困難。
