一、癥狀
利德爾綜合征患者典型的臨床表現(xiàn)為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒。其臨床表現(xiàn)型受到基因外顯率和環(huán)境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常，有的患者血鉀低而血壓正常，有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低。血漿HCO3-的水平差別也很大，有的患者無代謝性堿中毒，而有的患者HCO3-水平很高，一般來說，血鉀越低，血漿HCO3-的水平越高。利德爾綜合征臨床表現(xiàn)：
1.高血壓 是最早出現(xiàn)的癥狀，也是最常見的癥狀，多發(fā)于青少年且較嚴(yán)重，患者多以此癥狀來就診。
2.電解質(zhì)紊亂 低血鉀，也是常見的癥狀，但約50%的患者血壓高而血鉀正常。血鉀一般為2.4～2.8mmol/L;有時(shí)僅輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L，血鉀極低(1.8～2.2mmol/L)者很少見。代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高，動(dòng)脈血pH值升高。血鈉增加，血漿腎素、醛固酮水平低。尿鈉減少，尿鉀增加，尿醛固酮水平低。
3.低鉀表現(xiàn) 如肌無力、周期性癱瘓、手足抽搐，甚至出現(xiàn)橫紋肌溶解(伴有血漿肌酸磷酸激酶升高)、感覺異常;多尿、煩渴。
二、診斷
利德爾綜合征主要診斷依據(jù)是高血壓、低鉀性代謝性堿中毒，低血漿腎素和低血漿醛固酮。本病的早期診斷很重要，因?yàn)榱己玫闹委熆煽刂婆R床癥狀，防止并發(fā)癥的發(fā)生，生活質(zhì)量和預(yù)期壽命如正常人。有頭痛史、肌肉痙攣、感覺異常、手足抽搐或肌無力等癥狀，尤其是前幾代有早亡者，提示利德爾綜合征的可能。根據(jù)臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查示高血鈉、低血鉀、代謝性堿中毒、血漿腎素和醛固酮的水平低及螺內(nèi)酯無效等可以確診。
