小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合癥狀診斷
本病征具有典型庫欣綜合征表現(xiàn)又存在典型嗜鉻細胞瘤發(fā)作的癥候群。尿17-OHCS、17-KS明顯升高,可被大劑量地塞米松所抑制。尿VMA定性試驗陽性。可有發(fā)作性頭痛、腹痛、心悸、多汗及發(fā)作性心動過速、高血壓等。向心性肥胖、滿月臉、多血質(zhì)等表現(xiàn),4歲患兒已出現(xiàn)稀疏陰毛。
根據(jù)庫欣綜合征表現(xiàn)同時存在典型嗜鉻細胞瘤發(fā)作的臨床特征,結(jié)合內(nèi)分泌、X線檢查做出診斷。