一、癥狀
1.先天性腎病綜合征芬蘭型 本病多發(fā)于新生兒，多數(shù)患兒早產(chǎn)、體重低，胎盤大(平均重為新生兒體重的40%)。50%患兒于出生時(shí)或第1周內(nèi)即發(fā)現(xiàn)蛋白尿，其余患兒也在出生3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)蛋白尿。起初蛋白尿?yàn)楦哌x擇性，而后漸變成非選擇性。常伴有生長發(fā)育障礙與營養(yǎng)不良，頭小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并癥臍疝、抽風(fēng)、感染與腎靜脈血栓形成等。約50%患兒于1歲內(nèi)死于感染，其余在2歲左右出現(xiàn)腎功能障礙，平均2.8歲進(jìn)入終末期腎病，如不采取治療措施則4歲時(shí)死亡。
2.先天性腎病綜合征非芬蘭型 該病發(fā)病較芬蘭型晚，多在出生3個(gè)月后至3歲前出現(xiàn)蛋白尿。蛋白尿增多出現(xiàn)腎病綜合征。腎功能損傷進(jìn)展較快，患兒多在兒童期因腎功能衰竭死亡。但是，少數(shù)蛋白尿較輕的患兒，腎功能損害進(jìn)展慢，死亡稍晚。該病患兒一般皆足月產(chǎn)，出生體重和胎盤大小與正常分娩無異。少數(shù)患兒可并發(fā)Drash綜合征，呈現(xiàn)男性假兩性畸形和(或)Wilms瘤。
3.繼發(fā)性先天性腎病 繼發(fā)性CNS除了腎病的臨床表現(xiàn)外，還常伴有一些特有原發(fā)疾病的臨床紊亂癥狀，可與原發(fā)性CNS相鑒別。
4.Drash綜合征 Drash綜合征表現(xiàn)為先天性腎病綜合征，并發(fā)于Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關(guān)的病變?nèi)绨變?nèi)障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。該綜合征在同胞中出現(xiàn)，對治療無反應(yīng)，且可在腎同種移植后再發(fā)。這些患者移植后腎病綜合征的再發(fā)是因巨細(xì)胞病毒感染或移植排斥反應(yīng)。
Drash綜合征的常見伴隨癥狀是男性假兩性畸形46XY和眼異常，個(gè)別報(bào)道一例46XY女性病人也有同樣表現(xiàn)。該綜合征的腎臟病理表現(xiàn)是彌漫性系膜硬化。由于雙側(cè)Wilms瘤高發(fā)，因此，有人推薦應(yīng)做預(yù)防性腎切除。
5.Galloway-Mowat綜合征和Roos綜合征 Galloway-Mowat綜合征也表現(xiàn)為先天性腎病綜合征。典型的腎臟病理表現(xiàn)為在結(jié)構(gòu)扭曲的腎小球基底膜上有絮狀物及細(xì)纖維絲(6～8nm)沉積。
表現(xiàn)為小頭、嬰兒痙攣、精神運(yùn)動性阻滯的Roos綜合征，也是一種家族性疾病，它在嬰兒期常伴發(fā)腎病綜合征。Roos綜合征的腎臟病理表現(xiàn)是局灶性節(jié)段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。脊椎上皮發(fā)育不良，精神發(fā)育遲緩，傳導(dǎo)性聽力喪失和色素性視網(wǎng)膜炎，也是與嬰兒期局灶性節(jié)段性腎小球硬化和腎病綜合征有關(guān)的綜合征。
二、診斷
出生3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。
1.芬蘭型
(1)臨床診斷：依賴于有無家族史;宮內(nèi)已有蛋白尿，于臨床出現(xiàn)癥狀時(shí)，血中白蛋白多已<10g/L，當(dāng)糾正血中白蛋白至15g/L時(shí)，尿中蛋白可>20g/L;
胎盤大(>出生體重的25%);臨床表現(xiàn)為6個(gè)月內(nèi)GFR常仍系正常;除外其他已知病因;腎活體組織檢查有特征性病理改變。
(2)產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)檢查。該檢查是一種正常的胎兒期的蛋白，由胎兒肝、卵黃囊及消化道合成，其分子大小及電化學(xué)特性與血中白蛋白者相似。妊娠13周時(shí)胎兒血中濃度達(dá)到高峰。當(dāng)胎兒發(fā)生蛋白尿時(shí)，則AFP隨尿蛋白進(jìn)入羊水中。故對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時(shí)檢測羊水的AFP可有助于產(chǎn)前診斷。但應(yīng)注意此種蛋白之增高還可見于有神經(jīng)管畸形的小兒，但神經(jīng)管畸形者除羊水中AFP增高外，膽堿酯酶也增高，可資鑒別，此外AFP還可見于雙胎、Turner綜合征等。
2.非芬蘭型 本病也是常染色體隱性遺傳病。多在3個(gè)月至3歲的兒童中發(fā)病，偶爾也見于出生時(shí)或出生后3個(gè)月內(nèi)。病理學(xué)特征是腎小球彌漫性系膜硬化或增生硬化，局灶節(jié)段性硬化，腎小管呈囊性擴(kuò)張，以深皮質(zhì)層最顯著。臨床上這些患兒絕大部分表現(xiàn)為腎病綜合征，并較為迅速地進(jìn)展為終末期腎病。
3.Drash綜合征 Drash綜合征表現(xiàn)為先天性腎病綜合征，并發(fā)于Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關(guān)的病變?nèi)绨變?nèi)障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。該綜合征常在同胞中出現(xiàn)。
4.繼發(fā)性先天性腎病 繼發(fā)性CNS除了腎病的臨床表現(xiàn)外，還常伴有一些特有原發(fā)疾病的臨床紊亂癥狀，可與原發(fā)性CNS相鑒別。如先天性梅毒病人，VDRL試驗(yàn)為陽性;如弓形蟲、風(fēng)疹、巨細(xì)胞、肝炎病毒感染，其抗體滴度升高。
