一、癥狀：
輕者無癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發(fā)育遲緩。癥狀有無與表現(xiàn)還與疾病類型和有無并發(fā)癥有關(guān)。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)：
病史
(1)母親的妊娠史：妊娠最初3個(gè)月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養(yǎng)障礙，環(huán)境與遺傳因素等。
(2)常見的癥狀：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出現(xiàn)時(shí)的年齡、時(shí)間，與哭叫、運(yùn)動(dòng)等有無關(guān)系，是陣發(fā)性的還是持續(xù)性的。心力衰竭癥狀：心率增快(可達(dá)180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，煩躁不安，吃奶時(shí)因呼吸困難和哮喘樣發(fā)作而停頓等。反復(fù)發(fā)作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。
(3)發(fā)育情況：先天性心臟病患兒往往營養(yǎng)不良，軀體瘦小，體重不增，發(fā)育遲緩等，并可有蹲踞現(xiàn)象。
體格檢查
如體格檢查發(fā)現(xiàn)有心臟典型的器質(zhì)性雜音， 心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢查排除先天性心臟病。
特殊檢查
(1)X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，并不能排除先天性心臟病。
(2)超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進(jìn)行定量測定， 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴(yán)重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。
(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的情況。
(4)心臟導(dǎo)管檢查：是先天性心臟病進(jìn)一步明確診斷和決定手術(shù)前的重要檢查方法之一。通過導(dǎo)管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。
(5)心血管造影：通過導(dǎo)管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術(shù)治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導(dǎo)管在機(jī)械的高壓下，迅速地注入心臟或大 血管，同時(shí)進(jìn)行連續(xù)快速攝片，或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態(tài)、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。
(6)色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍(lán)、美藍(lán)等)，通過心導(dǎo)管注入循環(huán)系統(tǒng)的不同部位，然后測定指示劑在動(dòng)脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據(jù)此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進(jìn)一步計(jì)算出心排血量和肺血容量等。
(7)目前常用的有非創(chuàng)傷性的多拍螺旋CT有助于診斷
根據(jù)以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷。
三、分類：
根據(jù)血液動(dòng)力學(xué)結(jié)合病理生理變化，可發(fā)為三類：
一、無分流類。左、右兩側(cè)無分流，無紫紺，如肺動(dòng)脈口狹窄，主動(dòng)脈狹窄，主動(dòng)脈縮窄，原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張，原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓或右位心等。
二、左至右分流類。在左、右心腔或主、肺動(dòng)脈間有異常通道，左側(cè)壓力高于右側(cè)，左側(cè)動(dòng)脈血通過異常通道進(jìn)入右側(cè)靜脈血中－－－左向右分流，如心 房間隔缺損，心室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，主肺動(dòng)脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏（Valsalva）竇動(dòng)脈瘤破入右心。一般無紫紺，若在晚期發(fā)生肺 動(dòng)脈高壓，有雙向或右到左分流時(shí)，則出現(xiàn)紫紺，又叫晚期紫紺型。
三、右至左分流類。右心腔或肺動(dòng)脈內(nèi)壓力異常增高，血流通過異常通道流入左心腔或主動(dòng)脈。一般出生后不久即有紫紺，如法樂氏四聯(lián)癥，法樂氏三聯(lián)癥，三尖瓣閉鎖，永存動(dòng)脈干，大血管借位，艾森曼格氏綜合征等。
