一、癥狀
發(fā)病年齡可自嬰幼兒至成年,但以學(xué)齡兒童及青年為多,為隨年齡而加重的反復(fù)上下呼吸道感染,包括復(fù)發(fā)性中耳炎,鼻竇炎和支氣管炎,肺炎以致支氣管擴(kuò)張癥狀,常見耳道流膿,鼻膿性分泌物,咳嗽,咳痰咯血,嚴(yán)重時(shí)喘憋,常易誤診為一般慢性支氣管炎,慢性肺炎,哮喘和肺結(jié)核,常見體征為發(fā)紺和杵狀指,支氣管造影可見支氣管擴(kuò)張以兩下葉最常見,其次為左肺舌葉和右肺中葉,形態(tài)以柱狀擴(kuò)張為多見,少數(shù)可見囊狀擴(kuò)張,有時(shí)可伴肺不張和肺氣腫,聽力損害,男性不育癥等,50%的患者合并右位心, Kartagener綜合征(圖3)由下列三聯(lián)征組成: 1.支氣管擴(kuò)張,2.鼻竇炎或鼻息肉,3.內(nèi)臟轉(zhuǎn)位(主要為右位心),有家族性。
二、診斷
人類內(nèi)臟反位的發(fā)生率約為1∶1萬~1∶5000,支氣管擴(kuò)張的普通發(fā)病率為0.3‰~0.5‰,而在內(nèi)臟反位的病人支氣管擴(kuò)張的發(fā)病率可增到12%~25%,為一般人的40~50倍,因此,右位心兒童如伴頻發(fā)上感和肺炎,應(yīng)考慮到有合并支氣管擴(kuò)張和 鼻竇炎的存在,即Kartagener綜合征的可能,如只具備內(nèi)臟反位及支氣管擴(kuò)張兩項(xiàng),則為不全性Kartagener綜合征,Kartagener綜合征還常和其他先天性畸形同時(shí)存在,最多見的是先天性心臟病,腦積水,腭裂,雙側(cè)頸肋,肛門閉鎖,尿道下裂和復(fù)腎,其他尚有膜狀瞳孔,智力障礙,聽力減退,嗅覺缺損等,本患兒自新生兒期起即有反復(fù)中耳炎病史,目前,患兒仍反復(fù)咳嗽,,痰多而稠厚,為黃綠色膿痰,有支氣管擴(kuò)張的表現(xiàn),結(jié)合右位心,診斷并不困難。
1.有典型的臨床表現(xiàn) 慢性,反復(fù)的呼吸道感染,可伴有支氣管擴(kuò)張的表現(xiàn),同時(shí)可有鼻竇炎,中耳炎,男性不育等;伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位時(shí),應(yīng)考慮Kartagener綜合征,2.黏液纖毛清除功能的檢查方法和電鏡檢查可助確診。