一、癥狀：
本病的臨床表現(xiàn)非常復(fù)雜。Hall按病變所累及的范圍，把本病分成三大類別。
1、第一類只累及四肢關(guān)節(jié)，約占50%，又可為肌肉發(fā)育不良和肢體遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮兩個亞型。前者系典型的關(guān)節(jié)攣縮癥。通常在病人出生后，即可發(fā)現(xiàn)四肢關(guān)節(jié)對稱性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮并有膝、肘關(guān)節(jié)的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發(fā)亮并緊張，病人呈木偶樣外觀。當(dāng)關(guān)節(jié)攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，雙下肢受累占43%，單純上肢受累占11%。下肢受累時，其足常為跖屈內(nèi)翻畸形、膝關(guān)節(jié)屈曲或伸直、髖關(guān)節(jié)屈曲一外旋、外展，抑或髖關(guān)節(jié)屈曲一內(nèi)收攣縮伴脫位。并有20%病人有晚期出現(xiàn)C形脊柱側(cè)凸。上肢畸形包括肩關(guān)節(jié)內(nèi)旋、肘關(guān)節(jié)屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關(guān)節(jié)屈曲攣縮，拇指多內(nèi)收、屈曲貼近手掌伴近側(cè)趾間關(guān)節(jié)屈曲攣縮。 肢體遠(yuǎn)端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內(nèi)收橫在手掌，其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內(nèi)翻多見，也可為跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲攣縮。
2、第二類是關(guān)節(jié)攣縮伴內(nèi)臟及頭面部畸形，除有關(guān)節(jié)攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡綜合癥，F(xiàn)reemam-Sheldon綜合癥、翼狀胬肉綜合癥等。
3、第三類是關(guān)節(jié)攣縮伴神經(jīng)系統(tǒng)異常。關(guān)節(jié)攣縮伴嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過外周血核型檢查做出診斷，但嬰兒多在早期死亡。
