一、癥狀
不同發(fā)病年齡、不同病理類型的食管裂孔疝臨床表現(xiàn)各有其特點。
1.食管裂孔滑動疝的臨床特點
食管裂孔滑動疝最常見，占75%～90%。食管、胃食管接合部經(jīng)食管裂孔突至膈上的不同位置，一些病人胃的上部也可同時疝入。常在臥位時出現(xiàn)，站立位時消失。正常情況下，食管、下食管括約肌和胃共同構(gòu)成抗反流機制。當(dāng)食管胃連接部上升至膈上后，這種機制受到一定程度的破壞，因此常伴有不同程度的胃食管反流，但只有合并病理性胃食管反流時才有臨床意義。患者常常無癥狀或癥狀輕微，尤其在體力活動受限制的老年人。若發(fā)生癥狀，往往是由于胃食管反流引起反流性食管炎所致，小部分是由于疝的機械性影響。
(1)疼痛：
疼痛是最常見的癥狀。多于進食后0.5～1h或就寢時發(fā)生，可呈輕微的燒灼樣痛或強烈的灼痛，部位多位于胸骨后(中或下l/3)、劍突下或雙季肋區(qū)，可向上放射到背部兩肩胛間。伴有噯氣或呃逆。常因體位而異，平臥位、彎腰、蹲下、咳嗽、右側(cè)臥位或飽食后用力吸氣可以誘發(fā)或加重，而站立、半臥位、散步、嘔吐食物或噯氣后可減輕，多能在1h內(nèi)自行緩解。病程長的病人逐漸掌握了疼痛規(guī)律，已知道如何減輕他們自己的癥狀，但不能完全消除不適感。一些食物如辣椒、洋蔥、酸性或堿性食物、粗硬食物等易誘發(fā)或促使疼痛加重。
引起疼痛的原因多與反流的胃酸刺激食管黏膜引起食管炎、食管痙攣及疝入的胃牽拉膈腳肌纖維有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，正常食管用氣囊擴張至直徑3～4cm才出現(xiàn)疼痛，而存在炎癥和過敏的食管只要稍許擴張就能夠誘發(fā)疼痛。由于本病多伴有食管炎、食管狹窄和食管周圍炎等，進食時可導(dǎo)致食團停頓上方的食管擴張并產(chǎn)生十分嚴(yán)重的疼痛，最嚴(yán)重的疼痛是由第三收縮或痙攣造成，患者常常述說有如握緊的拳頭壓進胸膛似的感覺。除進食時下咽動作引起痙攣性疼痛外，反流同樣可以產(chǎn)生。食管肌性疼痛是呈痙攣樣或刀割樣痛，與胸骨后燒灼樣痛的分布部位相同，極少數(shù)病例可向雙上肢放射。
此外，約有1/3的食管裂孔疝患者心前區(qū)可出現(xiàn)疼痛，且因疼痛發(fā)作時刺激迷走神經(jīng)并反射性引起冠狀動脈供血不足，心電圖可出現(xiàn)心肌缺血性改變，臨床上酷似冠心病，稱之為食管-冠狀動脈綜合征。如果沒有特殊檢查方法，食管的肌性疼痛與心絞痛很難區(qū)別。況且，食管裂孔疝能誘發(fā)或加重心絞痛，應(yīng)用硝酸甘油和有關(guān)藥物二者都可以緩解。因此應(yīng)警惕二者同時并存或相互誤診的可能。
(2)胸骨后燒灼樣痛、反流返酸、打嗝和反胃：
主要由胃食管反流引起，多發(fā)生于平臥位，其典型癥狀是胸骨后燒灼樣痛、反流返酸和反胃。有人報道了2 178例胃食管反流和裂孔疝病人的癥狀、并發(fā)癥發(fā)生率，其中：胸骨后燒灼樣痛85%，體位性加重81%，下咽困難37%，反胃23%，惡心嘔吐21%，聲嘶12%，咽痛3%;心絞痛樣疼痛3%，臂-肩疼痛8%，頸耳痛3%;咳嗽47%，咯血13%，上消化道出血12%。支氣管炎35%，肺炎16%，氣喘及喘鳴16%，誤吸8%，氣短13%。
?、傩毓呛鬅茦油矗?p class="article_content_text">由于酸性反流物刺激食管黏膜所致，多位于上腹部或胸骨后，可同時伴有灼熱感，與反流物的酸度和食管黏膜的敏感程度有關(guān)。胸骨后燒灼樣痛不僅與胃食管反流有關(guān)，而且與飲食的酸度有關(guān)，pH低于4.O的飲料(如檸檬汁、橘子汁、葡萄汁、菠蘿汁等)均可引起胸骨后燒灼樣痛。飲白酒、濃咖啡或熱水以及食用蔥、蒜或辣椒后亦可引起胸骨后燒灼樣痛。若同時有鈍痛、刺痛或絞痛，應(yīng)考慮食管炎的可能。
不同個體的耐受性有很大的差異，且強度并非總與器質(zhì)性病變的范圍相關(guān)，有些病人主訴胸骨后燒灼樣痛很痛苦，但僅有輕度或無食管炎癥。
?、诜戳鳌⒎邓幔?p class="article_content_text">反流多在胸骨后燒灼痛或者灼熱感發(fā)生之前出現(xiàn)，反流物一般不含食物，多以胃酸性分泌物為主。通常反流至食管下段，少數(shù)可反流到咽部或涌入口腔。
?、鄯次福?p class="article_content_text">是指胃內(nèi)食物在一系列復(fù)雜的非隨意和隨意肌反射作用下逆流入口腔，引起吞咽動作再咽下或吐出，在咽部和口腔內(nèi)留有一種酸味或苦味，造成口臭和味覺的損害。反胃的發(fā)生是突然的及相對被動的。飽餐、用力或體位改變均可引起反胃，患者往往不能勝任有彎腰、抬舉等動作的工作。反胃多在夜間睡眠中不知不覺發(fā)生，液體進入喉部可發(fā)生咳嗽，甚至窒息?；颊咝褋砗罂梢姷秸眍^上有胃液或膽汁，并有咽喉痛、聲嘶、咳嗽或者口腔內(nèi)有嘔吐物的氣味。
④打嗝：
據(jù)研究，胃內(nèi)氣體主要來自于外界空氣，每吞咽1次平均咽下空氣2ml，吸煙時每深吸1口約有1ml空氣進入胃內(nèi)。如在進食、嚼口香糖、嗑瓜子、吸煙時，伴隨著吞咽、深吸氣可有空氣不斷進入胃內(nèi)。此外，食用含氣體較多食物，如饅頭、面包、啤酒、汽水等，以及一些堿性食物進入胃內(nèi)與胃酸反應(yīng)可產(chǎn)生較多的二氧化碳?xì)怏w等原因，均可使胃內(nèi)有較多氣體存在。正常情況下，進入胃內(nèi)的氧氣、二氧化碳?xì)怏w被吸收，其余進入腸道或少部分通過打嗝排出。食管裂孔疝患者下食管括約肌功能不全，進入胃內(nèi)氣體來不及吸收或排下，而以打嗝的方式排出。
打嗝是一非特異性癥狀，多種疾病均可發(fā)生，但多數(shù)食管裂孔疝有頻繁性打嗝。
2.食管旁疝的臨床特點
食管旁疝的臨床表現(xiàn)主要是由于機械性影響，患者可以耐受多年，但疝入的胃可壓迫后縱隔、食管、肺而出現(xiàn)癥狀，全胃也可翻轉(zhuǎn)疝入胸腔導(dǎo)致胃扭轉(zhuǎn)、梗阻，而且容易發(fā)生胃嵌頓、血運障礙，甚至絞窄壞死、穿孔。與食管裂孔滑動疝不同的是，本病較少發(fā)生胃食管反流。
(1)疼痛：
可能由胃通過裂孔牽拉膈肌腳的肌纖維，或巨大食管旁疝胃大部或全胃疝入發(fā)生胃扭轉(zhuǎn)、絞窄所致。疝入胃牽伸膈腳肌纖維產(chǎn)生的疼痛，多位于劍突部，并在同一平面向背部或肋緣放射，有時可擴散到頸部、頜部、上胸部、左肩部和左手臂，且多在飽餐后發(fā)生。疝囊小者往往疼痛較重，而疝囊大者則很少出現(xiàn)劇痛。全胃疝入發(fā)生胃扭轉(zhuǎn)、絞窄可致劇烈絞痛。
(2)咽下困難、吞咽障礙：
多因大的食管旁疝壓迫食管、疝入膈上的胃排空延緩或食管末端扭結(jié)所致。食管旁疝發(fā)生咽下困難時，食物通過食管裂孔的機械梗阻部位是很緩慢的，病人常有胸骨后下部的不適和反胃，但并發(fā)食管炎者極少。
(3)上消化道出血：
疝入胸腔的胃因排空不良并發(fā)胃炎、潰瘍時可發(fā)生上消化道出血，可嘔吐咖啡色血性物，有20%～30%食管旁疝的病例可發(fā)生嚴(yán)重嘔血。全胃疝入發(fā)生疝嵌頓、扭轉(zhuǎn)時亦可發(fā)生上消化道出血。
(4)巨大食管旁疝
?、俜戳靼Y狀：
巨大裂孔疝患者可有胸骨后燒灼樣痛和反流癥狀，少數(shù)可并發(fā)食管炎。有學(xué)者報道一組巨大裂孔疝病人中，既往有反胃及夜間誤吸癥狀者占40%，胸骨后燒灼樣痛和反流占86%，內(nèi)鏡檢查20%的病人有食管炎。
?、谛呐K、肺和縱隔壓迫癥狀：
巨大食管旁疝壓迫心臟、肺和縱隔時可以產(chǎn)生心悸、胸悶、陣發(fā)性心律失常、心前區(qū)緊束感、氣急、咳嗽、發(fā)紺、呼吸困難、肩頸痛等諸多癥狀。
?、垠w征：
巨大食管裂孔疝者在胸部可以叩診出不規(guī)則的鼓音區(qū)與濁音區(qū)。飲水后或被振動時，胸部可聽到腸鳴音和濺水聲。
3.混合型疝的臨床特點
往往兼有以上2型的特點。
4.幾種特殊裂孔疝的臨床特點
(1)先天性食管裂孔疝的臨床特點：
?、傧忍煨允彻芰芽谆瑒羽薜呐R床特點：
先天性食管裂孔疝以嬰幼兒多見。因其年幼，一些癥狀不能自述，其臨床特點與成人有所不同。小型滑動疝可無明顯臨床癥狀，或僅有較輕的胃腸道癥狀;而一些較大滑動疝，雖有明顯臨床癥狀，但多不典型、不恒定，往往延誤診斷與治療。其常見癥狀有嘔吐、消化道出血、反復(fù)呼吸道感染、生長發(fā)育遲緩等。
A.嘔吐：是先天性食管裂孔疝最常見的癥狀。據(jù)報道80%～95%的患兒有此癥狀?？稍诔錾蟮?周內(nèi)發(fā)生，常與體位有明顯關(guān)系，平臥位易吐，坐或立位好轉(zhuǎn)。嘔吐的程度和形式不同，有時僅表現(xiàn)為輕微的溢奶，有時可呈嚴(yán)重的噴射性嘔吐。嘔吐物開始為胃內(nèi)容物，嚴(yán)重時可含膽汁或咖啡色血性液體。隨著年齡增長、病兒坐位或給予稠厚飲食喂養(yǎng)后，病情好轉(zhuǎn)、嘔吐減輕;當(dāng)病兒站立和行走后，嘔吐次數(shù)可明顯減少或基本停止。
此外，因胃食管反流明顯伴發(fā)嚴(yán)重食管炎，食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄者，嘔吐次數(shù)亦可逐漸減少。臨床醫(yī)師應(yīng)對此有所了解，不要誤認(rèn)為病情好轉(zhuǎn)而延誤治療。
B.反流性食管炎癥狀：a.消化道出血：少數(shù)嘔吐嚴(yán)重的病兒，可有消化道出血表現(xiàn)。反流性食管炎早期，其食管下段黏膜因受胃酸刺激，呈炎性充血、糜爛性改變，嘔吐物可有咖啡色血性物，大便潛血陽性;隨著病情的進展，可發(fā)展成潰瘍性出血，除嘔吐咖啡色血性物外還可出現(xiàn)嘔血、柏油樣便和黑便，但量不多。b.吞咽困難：隨著反流性食管炎病理進程的進展，當(dāng)炎癥侵及食管肌層并造成食管下端纖維化時，病兒逐漸出現(xiàn)吞咽困難，如經(jīng)及時禁食、抗炎等治療可慢慢好轉(zhuǎn);晚期形成瘢痕性狹窄后，則出現(xiàn)食管梗阻表現(xiàn)，如不能進固體食物而僅能進流質(zhì)食物、吐白色唾液或黏液。
此外，一些幼嬰常?？蕹巢话?、睡眠不寧，年長病兒則出現(xiàn)與成人相同的胸骨后疼痛、噯氣和上腹部不適等食管炎癥狀。
C.吸入綜合征：由于胃食管反流多在病兒平臥位出現(xiàn)，尤其睡眠中常常誤吸而導(dǎo)致反復(fù)上呼吸道感染。表現(xiàn)為平臥位睡眠時發(fā)生嗆咳，反復(fù)出現(xiàn)上呼吸道感染、吸入性肺炎等呼吸道感染等癥狀，亦有突然窒息死亡的報道。據(jù)統(tǒng)計，有30%～75%的新生兒或嬰幼兒期食管裂孔疝者是以反復(fù)呼吸道感染就診于小兒內(nèi)科，經(jīng)治療后呼吸道感染癥狀雖有所好轉(zhuǎn)但卻不能治愈。少數(shù)過敏性體質(zhì)患兒，可因少量胃內(nèi)容物被誤吸，而誘發(fā)與過敏性哮喘類似的哮喘發(fā)作。
D.生長發(fā)育遲緩：長期頻繁的嘔吐、營養(yǎng)攝入不足，反流性食管炎所引起的長時間嘔血和便血，以及晚期食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄影響進食等因素，可有營養(yǎng)不良、貧血、低蛋白血癥，并導(dǎo)致體重增長和生長發(fā)育遲緩。
本病一般無特異性陽性體征。體檢可見病兒發(fā)育及營養(yǎng)狀況不佳，貧血貌，發(fā)育遲緩，身體瘦小，身高、體重明顯低于同齡兒，血紅蛋白常低于80g/L。發(fā)生誤吸后可有支氣管炎或肺炎的癥狀與體征。
②先天性食管旁疝的臨床特點：
病兒膈食管韌帶發(fā)育良好，食管末段不能滑入后縱隔而是處于正常位置，膈肌的缺損部位在食管裂孔旁，疝入后縱隔的胃底緊靠食管。本病較少發(fā)生胃食管反流，但是疝入的胃底可壓迫后縱隔、食管、肺而出現(xiàn)癥狀，全胃也可翻轉(zhuǎn)疝入胸腔導(dǎo)致胃扭轉(zhuǎn)、梗阻，而且容易發(fā)生胃嵌頓、血運障礙，甚至絞窄壞死、穿孔發(fā)生嚴(yán)重感染和中毒性休克。
A.壓迫癥狀：多發(fā)生于進食后，由于疝入胸內(nèi)的胃膨脹、擴大壓迫后縱隔及周圍組織器官，病兒可有胸骨后受壓不適;食管下段受擠壓可造成梗阻，出現(xiàn)吞咽困難;全胃翻轉(zhuǎn)疝入胸腔發(fā)生胃扭轉(zhuǎn)梗阻后，膨脹加重，壓迫肺臟出現(xiàn)氣急、胸悶、呼吸困難或發(fā)紺。
B.嘔吐：由于胃的位置異常，易發(fā)生反胃，而出現(xiàn)嘔吐。嘔吐物為胃內(nèi)容物，并發(fā)胃炎、潰瘍時可嘔吐咖啡色血性物。
C.胃扭轉(zhuǎn)梗阻癥狀：隨著全胃進入縱隔后，吞咽空氣不能排出、胃膨脹加重，患兒除胸悶、呼吸障礙外，并有腹痛、嘔吐加重。由于胃膨脹壓力增高，胃底可退回腹腔，而幽門部被嵌頓在縱隔，如不急癥手術(shù)解除，可發(fā)生胃絞窄、壞死，其病情急劇惡化。表現(xiàn)為胸骨后或上腹部劇烈疼痛、頻繁而嚴(yán)重的嘔吐或吐血、呼吸困難、休克甚至死亡。
(2)孕婦食管裂孔疝：
孕婦食管裂孔疝的病理類型主要為滑動型，發(fā)病原因與妊娠期腹內(nèi)壓增大和組織松弛有關(guān)。無確切的發(fā)病率，根據(jù)文獻報道， Monge(1956)等行上消化道X線檢查發(fā)現(xiàn)約28.7%的妊娠婦女患有食管裂孔疝。Mixson和Sutherland等(1956)報道初產(chǎn)婦的發(fā)病率為5%，多產(chǎn)婦的發(fā)病率則為20%。由于產(chǎn)科醫(yī)師對本病不熟悉、妊娠反應(yīng)或與其他妊娠并發(fā)疾病的一些癥狀與之相似，加上絕大多數(shù)孕婦不愿做X線檢查等原因，很多妊娠期孕婦食管裂孔疝被忽視或被漏診，實際發(fā)病率可能高于文獻報道。
多發(fā)生在妊娠的第5個月以后。越鄰近妊娠晚期，癥狀越重。與普通食管裂孔滑動疝相仿，常見癥狀包括胸骨后不適或疼痛、燒灼樣痛、反胃、嘔吐等，亦有平臥位加重、站立位減輕的特點，分娩后上述癥狀絕大多數(shù)消失。孕婦食管裂孔疝多不需要治療，反胃、嘔吐嚴(yán)重者可適當(dāng)處理。一般經(jīng)驗認(rèn)為，分娩后幾乎均恢復(fù)正常。
孕婦食管裂孔疝具有：
①癥狀不在妊娠早期出現(xiàn)，多在妊娠的第5個月以后出現(xiàn);
?、谠洁徑焉锿砥?，癥狀越重，而且與體位有關(guān)等特點?？膳c妊娠反應(yīng)相鑒別。
(3)手術(shù)后食管裂孔疝：
手術(shù)后食管裂孔疝多發(fā)生于迷走神經(jīng)切斷、Heller手術(shù)和近端胃切除等手術(shù)后。還有一部分病例可能術(shù)前就有裂孔疝，而術(shù)后才明顯出現(xiàn)胸骨后不適或疼痛、胸骨后燒灼樣痛、反胃、嘔吐等癥狀。其發(fā)病原因可能與在賁門部位做手術(shù)破壞了食管裂孔和腹腔內(nèi)的胃食管周圍的固定韌帶有關(guān)。
(4)創(chuàng)傷性食管裂孔疝：
由于胸部或腹部的暴力損傷破壞了食管裂孔部位的組織結(jié)構(gòu)和正常解剖關(guān)系，創(chuàng)傷后可能發(fā)生食管裂孔疝。創(chuàng)傷性食管裂孔疝在受傷早期多被其他癥狀所掩蓋，易忽略。往住損傷愈合后，胸骨后不適或疼痛、胸骨后燒灼樣痛、反胃、嘔吐等癥狀存在很長時間經(jīng)仔細(xì)檢查被發(fā)現(xiàn)。
結(jié)合以上臨床特點及以下幾項檢查應(yīng)當(dāng)考慮為食管裂孔滑動疝：
?、賆線食管、胃造影檢查：食管末段、胃食管交界部、部分胃經(jīng)食管裂孔疝至膈上，且胃底和賁門隨體位改變而上下移動，His角變鈍，胃食管反流，食管擴張，其裂孔開大;
?、趦?nèi)窺鏡檢查：食管黏膜有水腫、充血、糜爛、潰瘍、出血、狹窄等不同程度病理改變，賁門口松弛，胃黏膜疝入食管腔等;
③核素99mTc掃描顯示胃的影像形狀改變，如食管裂孔滑動疝胃角消失呈圓錐形，食管旁疝胃的形狀呈啞鈴形改變。
如病人進食后有胸骨后受壓不適或出現(xiàn)吞咽困難，全胃疝入胸腔發(fā)生胃扭轉(zhuǎn)梗阻，出現(xiàn)氣急、胸悶、呼吸困難;X線檢查如有：食管末段位于腹腔內(nèi)、賁門固定、無胃食管反流、部分或大部分胃位于膈肌上方、后縱隔下部或全胃疝入并扭轉(zhuǎn)的征象時，應(yīng)考慮為食管旁疝。
二、診斷
根據(jù)病史、臨床癥狀和實驗室檢查資料可以診斷。
