一、癥狀
本病常表現(xiàn)為為死產(chǎn)或于出生后1周內(nèi)死亡。感染常為其死因。在少數(shù)長(zhǎng)期存活的病例表現(xiàn)為:
?、訇P(guān)節(jié)僵硬和屈曲畸形為其特征,尤其是膝及肘關(guān)節(jié),原因?yàn)殛P(guān)節(jié)囊纖維化。
②雙側(cè)先天性白內(nèi)障。
③短肢型侏儒,肢體近側(cè)的骨骼較遠(yuǎn)側(cè)為短,病變的骨骺增大。
?、芷つw增厚及脫發(fā)。
⑤扁臉及鼻樑凹陷。
?、拗橇t鈍,有時(shí)發(fā)育不良。