原發(fā)性嬰幼兒型青光眼癥狀診斷
一、癥狀：
原發(fā)性嬰幼兒型青光眼(primary infantile glaucoma)是一種先天遺傳性小梁網(wǎng)或虹膜角膜角發(fā)育不良，阻礙了房水排出而形成新生兒、嬰幼兒青光眼。原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的臨床過程各異，有人統(tǒng)計(jì)30%存在于出生時(shí)，88%發(fā)生于出生后第1個(gè)月。Becker和Shaffer發(fā)現(xiàn)60%的病例在頭6個(gè)月內(nèi)診斷，80%以上的病例在1歲內(nèi)得到診斷。原發(fā)性嬰幼兒型青光眼雖然也是以高眼壓造成視神經(jīng)的損害為特征，但由于嬰幼兒時(shí)期的眼球及其嬰幼兒自身仍處于發(fā)育活躍階段，因此不同于其他年齡的青光眼患眼和患者，常具有其獨(dú)特的臨床癥狀及體征。
1.畏光、流淚和眼瞼痙攣：
常常是這類患兒首先表現(xiàn)出的癥狀，因高眼壓引起角膜上皮水腫刺激所致。早期可以是較強(qiáng)光線下有畏光表現(xiàn)，隨著病情進(jìn)展，逐步出現(xiàn)流淚、眼瞼痙攣。由于嬰幼兒不會(huì)主訴，常常表現(xiàn)為用手揉眼、煩躁、喜歡埋頭等行為。嚴(yán)重者在一般光線下即表現(xiàn)畏光，強(qiáng)光下患兒面部隱藏在母親懷中，表現(xiàn)為典型的畏光、流淚及眼瞼痙攣三聯(lián)征。尤其是眼壓升高導(dǎo)致Descemet膜破裂(Haab紋)時(shí)，角膜水腫、畏光、流淚均突然加重，患兒煩鬧哭吵，不愿睜眼，常常埋頭以避免畏光的疼痛刺激。
2.眼球和角膜擴(kuò)大：
臨床上不少患兒就診是因家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)眼球增大。單眼患兒容易被發(fā)現(xiàn)異常，就診較早，而雙眼患病的則常常易忽略，以至于發(fā)展到一定嚴(yán)重程度時(shí)才被察覺。兒童眼球的膠原纖維富于彈性，3歲以前發(fā)生眼壓升高常導(dǎo)致眼球增大，尤其是角膜和角鞏膜緣組織。由于原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的眼壓升高是逐步的病理過程，眼壓升高的初始階段，眼球被動(dòng)擴(kuò)張以緩解眼內(nèi)壓力，患眼的角膜和角鞏膜緣逐漸增大。當(dāng)眼壓升高的速率或程度超過了眼球的擴(kuò)張代償時(shí)，角膜發(fā)生云霧狀水腫混濁。隨著病情進(jìn)展，角膜和角鞏膜緣進(jìn)一步增大，角膜的后彈力膜層(Descemet膜)和內(nèi)皮細(xì)胞層被伸展，最終導(dǎo)致破裂，房水進(jìn)入角膜內(nèi)，角膜水腫混濁加重(并與眼壓升高所致的彌漫性水腫混合)，但眼壓可暫時(shí)得到一定程度的緩解。角膜內(nèi)皮細(xì)胞很快移行修復(fù)，角膜水腫逐步消退。后彈力膜層的斷裂邊緣卷縮，當(dāng)內(nèi)皮細(xì)胞層形成新的基底膜時(shí)，產(chǎn)生透明狀邊緣，留下永久性的后彈力膜層破裂紋，即形成嬰幼兒型青光眼特征性的Haab紋(Haab于1863年首次描述)。Haab紋位于角膜近中央部分呈典型的水平方向線紋，如發(fā)生在周邊部，則線紋與角膜緣平行或呈曲線狀。在角膜直徑小于12.5mm時(shí)一般不會(huì)出現(xiàn)后彈力膜層破裂，3歲以后也很少發(fā)生因眼壓增高而造成的后彈力膜層破裂。該病理過程可以反復(fù)發(fā)生。當(dāng)角膜后彈力膜層破裂時(shí)，患兒的畏光、流淚及眼瞼痙攣三聯(lián)征均明顯加重。長(zhǎng)期持續(xù)的眼壓升高將導(dǎo)致角膜薄翳樣瘢痕，上皮缺損甚至潰瘍。
嬰幼兒型青光眼的發(fā)生常常因眼前部的特殊表現(xiàn)而不易觀察到眼球的整體變化。通常由于高眼壓的影響，整個(gè)患眼被動(dòng)擴(kuò)張，眼球的縱徑和橫徑都增大。眼球擴(kuò)大的病理變化包括角膜、角鞏膜緣(虹膜角膜角)、鞏膜和視盤(鞏膜管、篩板)等組織的延伸。晚期病例常常出現(xiàn)角膜或角鞏膜緣葡萄腫，也常因角鞏膜緣的擴(kuò)大導(dǎo)致晶狀體懸韌帶伸展、斷裂而發(fā)生晶狀體半脫位。鞏膜也可因眼壓增高而緩慢擴(kuò)張，由于鞏膜變薄在一些患兒可顯露下面葡萄膜的顏色，呈現(xiàn)“藍(lán)鞏膜”的外觀。眼壓升高所致的角膜擴(kuò)展主要發(fā)生在3歲以前，而鞏膜的改變可延續(xù)較晚，有的甚至到10歲左右，因細(xì)胞外的結(jié)締組織隨著生長(zhǎng)發(fā)育不斷增加，鞏膜不再擴(kuò)張。因此，3歲以后眼壓仍繼續(xù)升高的患兒，可有進(jìn)行性近視的表現(xiàn)。嬰幼兒型青光眼即使眼壓控制到正常，已擴(kuò)大的眼球，在早期病例可有部分回縮，尤其是角膜和角鞏膜緣，但不會(huì)完全恢復(fù)到原來正常大小。
3.屈光不正：
由于眼壓升高造成的眼球和角膜擴(kuò)大引起患眼明顯的屈光不正，是嬰幼兒型青光眼的又一臨床特點(diǎn)。較早期或較輕的病例，有時(shí)是以視力不好就診，擬為屈光不正治療的。更多的情況是往往這類青光眼的嚴(yán)重性轉(zhuǎn)移了臨床醫(yī)生的注意力，忽略了其屈光不正的特殊表現(xiàn)。Robin等報(bào)道原發(fā)性嬰幼兒型青光眼59例102只眼，有2/3為3.0D以上近視，屈光參差大于2.0D(球鏡或柱鏡)者占31%，單眼或不對(duì)稱性近視散光的屈光參差更為普遍。國(guó)內(nèi)有單位長(zhǎng)期隨訪一組手術(shù)后眼壓已穩(wěn)定控制了的原發(fā)性嬰幼兒型青光眼38例64眼，屈光不正以近視為主，在小于6歲年齡組病例中占80%，平均-3.7D;在6～13歲年齡組病例中占69%，平均-7.0D。但其近視屈光度與患眼的眼軸增長(zhǎng)不完全符合：小于6歲年齡組病例平均增加2.84mm(約相當(dāng)-8.0D)，6～13歲年齡組病例平均增加3.46mm(約-10.0D)。散光在小于6歲年齡組病例中占50%(其中一半為循規(guī)散光)，而6～13歲年齡組病例中則占83.3%(角膜地形圖檢查顯示多為不規(guī)則散光)，屈光度(等效球鏡)平均為2.75D。兩年齡組病例的屈光參差分別61.5%和61.9%，屈光度兩眼最大相差8.75D。這組原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的屈光狀態(tài)特點(diǎn)是：近視和散光多，屈光度數(shù)高，有不規(guī)則散光，與眼球不均勻擴(kuò)大、角膜損傷變形有關(guān)，屈光參差多見單眼患者或雙眼發(fā)病但程度不同的患者。
4.視盤杯凹擴(kuò)大：
1）原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的視神經(jīng)改變與青少年和成年人的青光眼不同。視盤凹陷在嬰幼兒患者中發(fā)生較迅速，往往短時(shí)期的眼壓升高就可以造成明顯的視杯擴(kuò)大。這種視盤凹陷是均勻性的擴(kuò)大且較深，與嬰幼兒眼球壁易于受眼壓升高而擴(kuò)展有關(guān)。在早期病例的大杯凹并不代表視神經(jīng)纖維的喪失，只是視盤部的鞏膜管和篩板隨著眼球增大而相應(yīng)地?cái)U(kuò)張的結(jié)果。但長(zhǎng)期的持續(xù)眼壓升高如同對(duì)角膜的影響作用一樣，就會(huì)造成視神經(jīng)的損害，但臨床上嚴(yán)重的患眼往往因水腫混濁的角膜而不能或難以視見眼底的形態(tài)結(jié)構(gòu)改變。嬰幼兒青光眼患者眼壓控制正常后視盤的凹陷可能會(huì)縮小，早期病例(尤其是1歲以內(nèi)的嬰兒)可以完全恢復(fù)到正常狀態(tài)。這種視盤凹陷的逆轉(zhuǎn)要比增大的角膜回縮來得明顯，可能與其局部的解剖結(jié)構(gòu)特征有關(guān)。嬰幼兒時(shí)期眼球壁的結(jié)締組織尚未成熟且富有彈性，解剖薄弱區(qū)鞏膜篩板及鞏膜管易受高眼壓作用后移、擴(kuò)大，同樣眼壓正常后也易于回彈。成年人則不然，眼壓下降后，視盤凹陷很難縮小。原發(fā)性嬰幼兒型青光眼視盤凹陷的可逆變化與病情和病程密切相關(guān)。
2）原發(fā)性嬰幼兒型青光眼呈現(xiàn)典型表現(xiàn)，如角膜增大、混濁、Haab紋，眼壓升高，視盤的杯凹擴(kuò)大等，易于做出診斷。但這些病例或多或少已經(jīng)發(fā)生了視功能的直接損害，并且還會(huì)因眼球解剖結(jié)構(gòu)的改變影響視功能的健康發(fā)育而間接地造成進(jìn)一步的損害。因此，早期診斷非常必要，應(yīng)根據(jù)家長(zhǎng)親屬的觀察、患兒的臨床表現(xiàn)特征及細(xì)致的眼科檢查做出綜合判斷。臨床上有不少原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的患兒因畏光、流淚、角膜水腫混濁就診而誤為角膜炎癥的。在嬰幼兒出現(xiàn)畏光、流淚、眼瞼痙攣、眼球和角膜擴(kuò)大等其中的任一表現(xiàn)，就應(yīng)警惕青光眼的可能，并作如下的檢查：大多數(shù)病例在全身麻醉下進(jìn)行全面檢查后依據(jù)上述的表現(xiàn)特征不難做出正確的診斷。如所測(cè)眼壓正常，但其他嬰幼兒型青光眼的臨床體征存在，亦可診斷為原發(fā)性嬰幼兒型青光眼。眼壓在正常范圍可能受前述的多因素影響而使測(cè)得眼壓偏低。Hoskins等對(duì)1組正常嬰幼兒(74只眼)和原發(fā)性嬰幼兒型青光眼(159只眼)在全身麻醉下測(cè)量眼壓結(jié)果是：正常嬰幼兒有12%≥21mmHg，而原發(fā)性嬰幼兒型青光眼≥21mmHg的占91%。如果缺乏角膜擴(kuò)大和視盤杯凹不明顯，即使眼壓有所偏高，也暫不下診斷。在上述檢查不能明確時(shí)，應(yīng)告訴家長(zhǎng)密切觀察患兒的癥狀表現(xiàn)，定期隨訪，可以經(jīng)過4～6周后再?gòu)?fù)查，觀察角膜、眼壓和眼底的變化以獲取更多的診斷支持證據(jù)。
3）大多數(shù)原發(fā)性先天性青光眼的患者呈單個(gè)發(fā)病。大約10%的患者有明顯的常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)。在這種情況下，父母通常只是雜合子的攜帶者而沒有發(fā)病。簡(jiǎn)單地根據(jù)孟德爾的遺傳原理，如果雜合子攜帶的父母有4個(gè)孩子，在統(tǒng)計(jì)學(xué)上，這4個(gè)孩子將出現(xiàn)這樣的情況：一個(gè)孩子攜帶有原發(fā)性先天性青光眼的雜合子并且發(fā)?。?個(gè)孩子只是雜合子的攜帶者;另一個(gè)孩子則正常。但實(shí)際情況頗為復(fù)雜，雖然在某些家庭外顯率高達(dá)99%～100%，但多數(shù)調(diào)查者發(fā)現(xiàn)外顯率的變異性為40%～80%。在外顯率低的家庭，受影響的孩子數(shù)量比預(yù)期的25%要少。
