一、癥狀
出生后不久即發(fā)生，罕見2個月后發(fā)病。損害分3期：紅斑及大皰;丘疹和疣狀損害;色素沉著。它們的發(fā)生不規(guī)則，可相互重疊，分布多樣化。
皮損的突出表現(xiàn)為灰褐色和黑灰色斑點，呈線狀、水滴狀、螺紋狀和大理石紋狀等不規(guī)則形，排列無次序，常分布于軀干、上臂、大腿部位。在色素斑出現(xiàn)前，常有大皰，尼氏征陰性，此起彼伏，水皰消退后可見紅色光滑的結(jié)節(jié)和斑塊。皮損中可出現(xiàn)藍到棕色的潑濺樣色素沉著斑。色沉斑持續(xù)數(shù)年后可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化。
患兒常伴有假性斑禿、甲營養(yǎng)發(fā)育不良、甲缺損、甲畸形，眼部損害約占30%，表現(xiàn)白內(nèi)障、斜視、視神經(jīng)萎縮，藍色鞏膜、滲出性脈絡膜炎等;骨骼異常少見，如并指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎縮及牙齒缺陷;出牙延遲或部分無牙。中樞神經(jīng)系統(tǒng)也可受累，表現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、小頭畸形、癲癇、痙攣性四肢麻痹，短臂、短腿等。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。
