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染色體

染色體臨床意義

1、性染色體數(shù)目和形態(tài)異常（1）X染色體缺失：特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環(huán)狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)。（2）X染色體過多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過多和異?？肆仲M爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當(dāng)一部分人沒有臨床上的異常表現(xiàn)。（4）兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數(shù)偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。2、常染色體數(shù)目及形態(tài)異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數(shù)難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)。優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)。開展產(chǎn)前診斷，進(jìn)行遺傳咨詢，及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，于新生兒中的發(fā)生率約為1/4,500，多在分娩時或產(chǎn)后即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發(fā)生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產(chǎn)、早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產(chǎn)中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。3、常染色體結(jié)構(gòu)異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復(fù)及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側(cè)下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴(yán)重的精神及運動障礙，癲癇發(fā)作等，屬少見病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后，在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。（6）費城染色體（Ph＇）：因首見于美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細(xì)胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見到。這也是惡性細(xì)胞染色體變異中唯一已被公認(rèn)確實具有恒定變化的染色體變異。凡有不育、習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進(jìn)行染色體的監(jiān)測是有必要的。某些物質(zhì)可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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推薦問答

問元氣奇跡氯化高鐵血紅素可以調(diào)整大腦供血不足和抵抗力下降嗎，能長期服用嗎
答

一般情況下，元氣奇跡氯化高鐵血紅素對大腦供血不足和貧血導(dǎo)致的抵抗力下降會起到一定的作用。元氣奇跡的核心有效成分為氯化高鐵血紅素，其主要作用是通過補充血紅素，促進(jìn)血紅蛋白的合成，用于營養(yǎng)不良性貧血的治療。針對大腦供血不足，若頭暈、乏力等癥狀由營養(yǎng)不良性貧血導(dǎo)致的血紅蛋白含量降低（血液攜氧能力不足）引發(fā)，補充血紅素可逐步提升血紅蛋白水平，從而間接改善腦部供氧，緩解因貧血引發(fā)的腦供血不足癥狀。長期缺鐵性貧血可能會導(dǎo)致免疫細(xì)胞活性降低、代謝功能減弱，進(jìn)而影響免疫力，導(dǎo)致抵抗力下降。補充氯化高鐵血紅素糾正貧血后，可一定程度恢復(fù)免疫系統(tǒng)正常運作。而且元氣奇跡是作為輔助調(diào)理，長期服用不會對身體造成傷害。

問外陰瘙癢有包塊怎么辦
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外陰瘙癢有包塊需要針對病因治療，才能夠有效的得到改善。如果是由于過敏性收縮導(dǎo)致的，可以外用乳酸菌涂抹，能夠起到止癢作用，也可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用抗過敏藥物治療，比如氯雷他定或者是西替利嗪。對于尖銳濕疣所造成的，也可以通過激光或者是冷凍的方式治療，針對性治療才能夠改善癥狀。

問如何彩光脫毛
答

彩光脫毛需要清洗脫毛部位，然后使用刮刀刮除脫毛部位，并且還需要涂抹上冷凝膠，而且需要根據(jù)皮膚顏色以及毛發(fā)濃密程度調(diào)整光子照射能量，從而有效地去除汗毛，使皮膚變得白皙光滑，效果相對來說比較好。彩光脫毛后，局部皮膚會出現(xiàn)疼痛、紅腫情況，還應(yīng)加強局部護(hù)理，短時間內(nèi)不宜沾水。

問脖子發(fā)黑冼不掉怎么辦
答

脖子發(fā)黑冼不掉可以通過涂抹遮蓋霜的方法來掩蓋，脖子黑可能是長時間曬太陽所導(dǎo)致的，容易導(dǎo)致皮膚當(dāng)中的黑色素變得比較活躍，會使黑色素上浮到皮膚的表層，從而出現(xiàn)皮膚變黑的情況，屬于一種正常的生理現(xiàn)象，如果并沒有任何異常，一般不需要過于擔(dān)心，但是平時外出的時候需要做好防曬。

問同房后下面疼痛怎么回事？
答

同房后下面疼痛可能是性行為過于粗暴導(dǎo)致，也有可能是婦科炎癥引起。出現(xiàn)這種癥狀時，可以通過局部冷敷的方式緩解，如果癥狀長時間得不到改善，就需要去醫(yī)院做白帶常規(guī)以及婦科B超檢查，明確病因后再對癥治療，比如對于陰道炎引發(fā)的該癥狀，可以外用甲硝唑栓劑，結(jié)合口服左氧氟沙星治療。

問下面塞藥自己怎么塞
答

下面塞藥患者需要將手部清潔干凈，帶上指套之后將藥物放入到陰道內(nèi)，避免出現(xiàn)感染。當(dāng)患者出現(xiàn)陰道炎或者是盆腔炎的時候，可以選擇直接在陰道內(nèi)用藥，能夠直接到達(dá)病灶，起到消炎殺菌效果改善，出現(xiàn)的白帶異常增多，以及外陰部位有瘙癢癥狀。用藥期間可以選擇穿純棉透氣性比較好的內(nèi)褲。

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