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疾病癥狀

四肢畸形

 

  體格檢查即可診斷。

  (一)大骨節(jié)病

  又稱為“Kashin-Beck 病”,病因尚不明確,多發(fā)于原蘇聯(lián)西伯利亞東部和我國東北相鄰地區(qū),在我國從東北向西南呈帶狀分布。本病的發(fā)病年齡多在學(xué)齡前至青春期前,成人亦可發(fā)病但甚少見。大骨節(jié)病主要侵犯骨、關(guān)節(jié)系統(tǒng),通常為慢性經(jīng)過,很少有全身癥狀。全身關(guān)節(jié)普遍受累,以四肢多見,損害為雙側(cè)性但不一定對(duì)稱,其中以指間關(guān)節(jié)多見而且早發(fā),其次為肘、踝、膝、腕、髓、肩,脊椎的損害少見但可較重。起病較隱匿,最早往往僅有疼痛、麻木、蟻?zhàn)吒?,或關(guān)節(jié)活動(dòng)不靈活,晨起后關(guān)節(jié)僵硬,首先注意的常是指間關(guān)節(jié)或踝關(guān)節(jié)。有時(shí)患者并無自覺癥狀,而發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)逐漸粗大或有摩擦音。個(gè)別患者僅有疲倦、乏力等自覺癥狀,而缺乏局部癥狀。查體可見關(guān)節(jié)增粗,屈伸時(shí)有摩擦音,早期關(guān)節(jié)活動(dòng)不一定受限,X線檢查也可無異常所見。隨著病情的發(fā)展,關(guān)節(jié)逐漸增粗,出現(xiàn)功能障礙。后期則四肢和手指明顯縮短、關(guān)節(jié)粗大、疼痛并有活動(dòng)受限,四肢肌肉萎縮,同時(shí)有嚴(yán)重的短指畸形及身材矮小。X線攝片以指間關(guān)節(jié)及踝、膝關(guān)節(jié)較典型,表現(xiàn)為關(guān)節(jié)面凹凸不平,軟骨下骨質(zhì)致密。大骨節(jié)病的診斷目前尚無特異性的方法,診斷一般建立在病史、查體和X線檢查的綜合性分析上?;颊呔幼〉牡貐^(qū)對(duì)診斷有一定的幫助。

  (二)類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎

  本病是一種以關(guān)節(jié)炎癥為特點(diǎn),病因不清的全身性疾病。本病在25-45歲的女性最常見。前驅(qū)癥狀為無力、疲勞和食欲缺乏。然后出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變,其特征是多發(fā)性、對(duì)稱性的關(guān)節(jié)受累,緩慢與反復(fù)的發(fā)作,關(guān)節(jié)的腫脹和疼痛并有進(jìn)行性加重。一般在疾病的早期表現(xiàn)有關(guān)節(jié)的滲出、壓痛和活動(dòng)受限,最后出現(xiàn)畸形,包括關(guān)節(jié)不全脫位,位和關(guān)節(jié)攣縮。實(shí)驗(yàn)室檢查可有輕度的貧血,白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高;血沉增快。約 75%的患者類風(fēng)濕因子陽性。關(guān)節(jié)液混濁,部蛋白塊形成不良,細(xì)胞計(jì)數(shù)增高,多形核粒細(xì)胞增多。X線檢查早期顯示軟組織腫脹和骨質(zhì)疏松,后期可見關(guān)節(jié)間隙變窄,侵蝕和畸形。

  (三)先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥

  本病是一種先天性畸形,多累及四肢關(guān)節(jié)。其特點(diǎn)是關(guān)節(jié)的主動(dòng)活動(dòng)和被動(dòng)活動(dòng)均受限,固定于伸直或屈曲位,關(guān)節(jié)只有幾度的無痛性的被動(dòng)活動(dòng)。皮膚沒有正常皺招且緊縮發(fā)亮;關(guān)節(jié)部位的皮膚有小坑屈曲畸形的屈側(cè)有皮膚和皮下組織形成的跨狀。常有馬蹄內(nèi)翻足、銀關(guān)節(jié)脫位、筋骨脫位、脊柱側(cè)凸等畸形,同時(shí)可伴有先天性心臟病及腎臟畸形。

  (四)維生素D缺乏。隆掏接病

  主要是由于維生素D缺乏時(shí)導(dǎo)致腸內(nèi)鈣磷吸收減少,血鈣磷乘積下降,造成臨時(shí)鈣化帶增厚,骨。能增大門臨床所見的肋骨串珠、手銀。腳嫣征等X而骨的生長(zhǎng)則停滯不前。本病的主要骨骼系統(tǒng)改變?nèi)缦?

  l、頭部 顱骨軟化,多見于3-6個(gè)月的嬰兒,手指輕壓枕骨或頂骨中央,似壓乒乓球的感覺。方顱,多見于8-9個(gè)月或以上的患者,嚴(yán)重者可呈鞍狀、十字狀顱型。前囪閉合延遲。出牙延遲。

  2、胸部 肋骨串珠、肋隔溝、雞胸或漏斗胸,以上畸形多見于1歲左右的小兒。

  3、四肢 腕踝畸形,多見于6個(gè)月以上的患者,前臂小腿長(zhǎng)骨的遠(yuǎn)端可以們及甚至看到肥厚的骨髓,形成鈍圓環(huán)狀隆起,稱佝僂病手銷或腳銀?;颊咝凶吆罂沙霈F(xiàn)“O”形腿或“X”形腿。

  4、其他 小兒學(xué)坐后可致脊柱后突或側(cè)彎,重癥骨盆前后徑變短形成扁平骨盆。

  本病的診斷根據(jù)兒童營(yíng)養(yǎng)史及X線檢查不難作出。

  (五)軟骨營(yíng)養(yǎng)不良

  頭大、前額突出、長(zhǎng)骨髓端膨出、胸部易見串珠、腹大等與佝倭病相似,但四肢及手指短粗,五指齊平,腰椎明顯前凸,臀部后凸。血鈣磷正常。X線可見長(zhǎng)骨短粗和彎曲,干能端變寬,呈喇叭口狀,但輪廓仍光整,有時(shí)可見部分骨髓埋人擴(kuò)大的干能端中。

  針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行適當(dāng)預(yù)防

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