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1.x染色體異常
X-三體：女性有三條X染色體。她們發(fā)展較遲緩(但可由后天多加培養(yǎng)而糾正)，平均智力為90，較正常的100為低。她們能正常生育。[1]較罕見的情況如XXXX或XXXXX都有。
XXY三體：男性有兩條X染色體。他們的睪酮水平可能較低，胸部發(fā)育接近女性。較罕見的情況如XXXY或XXXXY都有。
透納氏癥(Turner syndrome)：女性只有一條X染色體。她們身材較矮小，性功能不能正常發(fā)展。
2.先天性卵巢發(fā)育不全
先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據(jù)此就可診斷為脫納氏綜合征。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。臨床特征為身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達(dá)肩部，頸項短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關(guān)節(jié)外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育，體內(nèi)FSH增高，雌激素極度低落。
3.顱底陷入癥
顱底陷入癥是指以枕骨大孔為中心的顱底骨組織內(nèi)翻，環(huán)椎、樞椎齒狀突等上頸椎結(jié)構(gòu)陷入顱內(nèi)，致使顱后窩容積縮小和枕骨大孔前后徑縮短而產(chǎn)生癥狀。又稱顱底壓跡或顱底內(nèi)翻癥。
診斷依據(jù)：
1、有頸短、后發(fā)際低、頭頸歪偏、面頰耳廓不對稱。
2、繼發(fā)神經(jīng)損害表現(xiàn)出枕頸疼痛或聲音嘶啞或四肢無力、尿潴留，共濟(jì)失調(diào)和發(fā)作性眩暈。
3、有顱內(nèi)壓增高，表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、雙眼視乳頭水腫。
4、環(huán)枕區(qū)X線照片(包括斷層片)檢查示樞椎齒狀突分別高出腭枕線3mm，基底線9mm，二腹肌溝連線12mm以上。
5、氣腦造影、碘苯酯椎管造影、計算機體層攝影有助于腦室系統(tǒng)和枕骨大孔區(qū)壓迫情況的了解。磁共振檢查發(fā)現(xiàn)小腦扁桃體下極疝出到枕大孔以下，腦室擴(kuò)大等。
預(yù)防原發(fā)病即可
