通過對患者臉面及口、牙齒等的檢查就可以診斷出。
面部畸形需要做如下鑒別。
(1)炎癥：兒童發(fā)育過程中發(fā)生的頜面部軟組織的炎癥常可導(dǎo)致成年后的頜面部畸形，但一般不引起組織缺損。頜面部的炎癥常常引起頜骨壞死，溶解或分離排出，造成不同程度的頜面部畸形。
炎癥除可引起骨質(zhì)缺損，也可影響頜骨生長發(fā)育中心導(dǎo)致畸形。例如炎癥破壞膘狀突便下頜骨一側(cè)發(fā)育障礙而造成左右面部不對稱畸形。
另外，梅毒、結(jié)核等疾病都可引起頒面部軟硬組織缺損與畸形，如晚期梅毒可導(dǎo)致騰部穿孔、胎兒鼻發(fā)育畸形等"。
(2)外傷：隨著工業(yè)與交通事業(yè)的發(fā)展，生活、生產(chǎn)中意外傷害，交通事故傷，燒傷引起的頜面畸形與缺損十分常見，例如兒童時期下頜骨跌傷可能造成張口受限，隨生長發(fā)育還可引起顏面不對稱、小下頜畸形等。
(3)腫瘤：頜面部腫瘤本身就可造成一些頜面部畸形，因為腫瘤的生長過程中會壓迫周圍正常組織造成不對稱畸形。
而惡性腫瘤則多數(shù)由于擴(kuò)大手術(shù)治療后而致不同程度的缺損或畸形，而且往往是軟、硬組織復(fù)合缺損，功能障礙及外貌毀損自然也較嚴(yán)重。
(4)醫(yī)源性因素：指由于醫(yī)療本身所造成的頜面部畸形與缺損。這類畸形或缺損的形成有一些是目前尚不能完全避免的，如腫瘤的放射治療而引起發(fā)育抑制及組織萎縮性變，特別是放射性骨壞死而導(dǎo)致的組織缺損;
但也有一些畸形是因為醫(yī)生的手術(shù)設(shè)計不當(dāng)所致，如過大的頰部軟組織手術(shù)可因為修復(fù)設(shè)計不當(dāng)而導(dǎo)致瘢痕攣縮引起張口受限。
面部畸形需要通過整形進(jìn)行治療。腭裂會影響進(jìn)食和語言的發(fā)育。早期的治療包括使用特殊的腭裂奶瓶或齒科材料來封閉裂隙，這樣患兒就可以生存，.應(yīng)用喂養(yǎng)器(如塑料瓶)，使病損部位承受輕度壓力下，實(shí)施對嬰兒的喂養(yǎng).最終的治療是外科整形。然而，外科手術(shù)可以明顯地改善這些畸形，但如果治療不恰當(dāng)就可以引起鼻音，出現(xiàn)臉中部缺陷所致的外貌受累以及反流的傾向。牙科，頜面外科，精神病學(xué)以及語言的訓(xùn)練等綜合治療可能是必需的。
面部畸形需要通過整形進(jìn)行治療。腭裂會影響進(jìn)食和語言的發(fā)育。早期的治療包括使用特殊的腭裂奶瓶或齒科材料來封閉裂隙，這樣患兒就可以生存，.應(yīng)用喂養(yǎng)器(如塑料瓶)，使病損部位承受輕度壓力下，實(shí)施對嬰兒的喂養(yǎng).最終的治療是外科整形。然而，外科手術(shù)可以明顯地改善這些畸形，但如果治療不恰當(dāng)就可以引起鼻音，出現(xiàn)臉中部缺陷所致的外貌受累以及反流的傾向。牙科，頜面外科，精神病學(xué)以及語言的訓(xùn)練等綜合治療可能是必需的。
