本癥患病率大約為0.073%～0.092%。為僅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。21三體征是單發(fā)的，偶發(fā)的，而Fra X是可遺傳的，通常男性是純合子，是發(fā)病者，女性通常不表達(dá)為雜合子攜帶者，估計在男嬰中為1/2500～1/1000，女性中1/2000，X連鎖精神發(fā)育遲滯大約為1/600，而至少1/4是脆性X綜合征。國內(nèi)有人在低智人群中對233名原發(fā)MR進(jìn)行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點檢查，結(jié)果9名陽性，占3.86%(趙培，1998)。
本癥病人身材較高，面長耳大，前額及顴骨突出，青春期后還可見大睪丸，容積可達(dá)24～61ml。語言障礙較突出，語言發(fā)育延遲和語言質(zhì)量異常，可有重復(fù)語言，模仿語言或伴有急躁、沖動的喋喋不休，但其語言發(fā)育延遲與智力低下是相稱的。有的病人可表現(xiàn)活動過度或被動消極行為，有的有自殘行為和類孤獨癥癥狀。部分病例可伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，伴癲癇發(fā)作者達(dá)15%。
耳廓變大：是原因未明的耳廓腹側(cè)面局限性囊腫變大，因其囊壁無上皮層，故稱假性囊腫?；颊咭阅行跃佣啵l(fā)病年齡一般在30～40歲，多發(fā)生于一側(cè)耳廓。
面部畸形：各種各樣的頭面部畸形是由于妊娠2個月時形成面骨和耳朵的第一、第二節(jié)腮發(fā)育異常所致。這些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下頜骨發(fā)育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎體發(fā)育不全),Pierre Robin和Waardenbury綜合征;器官間距離增大，外耳和中耳畸形。多數(shù)頭面部畸形的嬰兒有正常的智力和發(fā)育。
由于脆性位點在缺葉酸的培養(yǎng)基中容易發(fā)現(xiàn)，由此而引致使用大劑量葉酸治療本癥，治療后可見患兒行為、情緒及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的改善，如過度活動、注意力協(xié)調(diào)運動和語言能力有提高，當(dāng)停用葉酸后癥狀又惡化，實驗室檢查可見行為改善和血中染色體脆位點的陽性頻率下降相平行。但目前認(rèn)為葉酸治療尚在實驗階段(Gustavson KH，1985)，對其安全性尚需觀察。盡管如此，葉酸試用于脆性X綜合征患者，使情緒、行為產(chǎn)生改善的意義，遠(yuǎn)非限于臨床上治療有限的病例，而是向染色體疾病發(fā)起的挑戰(zhàn)。
