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疾病癥狀

面長(zhǎng)耳大

 

  本癥患病率大約為0.073%~0.092%。為僅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。21三體征是單發(fā)的,偶發(fā)的,而Fra X是可遺傳的,通常男性是純合子,是發(fā)病者,女性通常不表達(dá)為雜合子攜帶者,估計(jì)在男嬰中為1/2500~1/1000,女性中1/2000,X連鎖精神發(fā)育遲滯大約為1/600,而至少1/4是脆性X綜合征。國(guó)內(nèi)有人在低智人群中對(duì)233名原發(fā)MR進(jìn)行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點(diǎn)檢查,結(jié)果9名陽性,占3.86%(趙培,1998)。

  本癥病人身材較高,面長(zhǎng)耳大,前額及顴骨突出,青春期后還可見大睪丸,容積可達(dá)24~61ml。語言障礙較突出,語言發(fā)育延遲和語言質(zhì)量異常,可有重復(fù)語言,模仿語言或伴有急躁、沖動(dòng)的喋喋不休,但其語言發(fā)育延遲與智力低下是相稱的。有的病人可表現(xiàn)活動(dòng)過度或被動(dòng)消極行為,有的有自殘行為和類孤獨(dú)癥癥狀。部分病例可伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常,伴癲癇發(fā)作者達(dá)15%。

  耳廓變大:是原因未明的耳廓腹側(cè)面局限性囊腫變大,因其囊壁無上皮層,故稱假性囊腫?;颊咭阅行跃佣?,發(fā)病年齡一般在30~40歲,多發(fā)生于一側(cè)耳廓。

  面部畸形:各種各樣的頭面部畸形是由于妊娠2個(gè)月時(shí)形成面骨和耳朵的第一、第二節(jié)腮發(fā)育異常所致。這些畸形包括唇裂和腭裂:Treacher Collin(下頜骨發(fā)育不全),Goldenhar(眼,耳,椎體發(fā)育不全),Pierre Robin和Waardenbury綜合征;器官間距離增大,外耳和中耳畸形。多數(shù)頭面部畸形的嬰兒有正常的智力和發(fā)育。

  由于脆性位點(diǎn)在缺葉酸的培養(yǎng)基中容易發(fā)現(xiàn),由此而引致使用大劑量葉酸治療本癥,治療后可見患兒行為、情緒及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的改善,如過度活動(dòng)、注意力協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)和語言能力有提高,當(dāng)停用葉酸后癥狀又惡化,實(shí)驗(yàn)室檢查可見行為改善和血中染色體脆位點(diǎn)的陽性頻率下降相平行。但目前認(rèn)為葉酸治療尚在實(shí)驗(yàn)階段(Gustavson KH,1985),對(duì)其安全性尚需觀察。盡管如此,葉酸試用于脆性X綜合征患者,使情緒、行為產(chǎn)生改善的意義,遠(yuǎn)非限于臨床上治療有限的病例,而是向染色體疾病發(fā)起的挑戰(zhàn)。

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