本癥患病率大約為0.073%～0.092%。為僅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。21三體征是單發(fā)的，偶發(fā)的，而Fra X是可遺傳的，通常男性是純合子，是發(fā)病者，女性通常不表達(dá)為雜合子攜帶者，估計(jì)在男嬰中為1/2500～1/1000，女性中1/2000，X連鎖精神發(fā)育遲滯大約為1/600，而至少1/4是脆性X綜合征。國(guó)內(nèi)有人在低智人群中對(duì)233名原發(fā)MR進(jìn)行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點(diǎn)檢查，結(jié)果9名陽(yáng)性，占3.86%(趙培，1998)。
本癥病人身材較高，面長(zhǎng)耳大，前額及顴骨突出，青春期后還可見大睪丸，容積可達(dá)24～61ml。語(yǔ)言障礙較突出，語(yǔ)言發(fā)育延遲和語(yǔ)言質(zhì)量異常，可有重復(fù)語(yǔ)言，模仿語(yǔ)言或伴有急躁、沖動(dòng)的喋喋不休，但其語(yǔ)言發(fā)育延遲與智力低下是相稱的。有的病人可表現(xiàn)活動(dòng)過度或被動(dòng)消極行為，有的有自殘行為和類孤獨(dú)癥癥狀。部分病例可伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，伴癲癇發(fā)作者達(dá)15%。
耳廓變大：是原因未明的耳廓腹側(cè)面局限性囊腫變大，因其囊壁無(wú)上皮層，故稱假性囊腫。患者以男性居多，發(fā)病年齡一般在30～40歲，多發(fā)生于一側(cè)耳廓。
面部畸形：各種各樣的頭面部畸形是由于妊娠2個(gè)月時(shí)形成面骨和耳朵的第一、第二節(jié)腮發(fā)育異常所致。這些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下頜骨發(fā)育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎體發(fā)育不全),Pierre Robin和Waardenbury綜合征;器官間距離增大，外耳和中耳畸形。多數(shù)頭面部畸形的嬰兒有正常的智力和發(fā)育。
由于脆性位點(diǎn)在缺葉酸的培養(yǎng)基中容易發(fā)現(xiàn)，由此而引致使用大劑量葉酸治療本癥，治療后可見患兒行為、情緒及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的改善，如過度活動(dòng)、注意力協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力有提高，當(dāng)停用葉酸后癥狀又惡化，實(shí)驗(yàn)室檢查可見行為改善和血中染色體脆位點(diǎn)的陽(yáng)性頻率下降相平行。但目前認(rèn)為葉酸治療尚在實(shí)驗(yàn)階段(Gustavson KH，1985)，對(duì)其安全性尚需觀察。盡管如此，葉酸試用于脆性X綜合征患者，使情緒、行為產(chǎn)生改善的意義，遠(yuǎn)非限于臨床上治療有限的病例，而是向染色體疾病發(fā)起的挑戰(zhàn)。
