- 簡(jiǎn) 介
- 胱氨酸尿癥(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳病,是由近端腎小管上皮細(xì)胞及空腸黏膜對(duì)二堿基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)及胱氨酸等轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致。本病臨床罕見,主要發(fā)生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細(xì)胞的溶酶體中,其結(jié)晶沉積在角膜、結(jié)膜、骨髓、淋巴結(jié)、白細(xì)胞、腎等內(nèi)臟,致腎小管和腎小球功能損傷,最后發(fā)展成尿毒癥,多于青春期前死亡。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒胱氨酸尿癥
- 發(fā)病部位
- 腎
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童和嬰兒
- 就診科室
- 兒科
- 治療費(fèi)用
- 治愈率
- 治療周期
- 治療方法
- 相關(guān)檢查
- 尿胱氨酸,腎臟B超,腎臟CT,腎臟MRI,腎臟切片
- 常用藥品
- 硫普羅寧腸溶片,硫普羅寧腸溶膠囊,維生素B6注射液
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長(zhǎng)
- 復(fù)診頻率/治療周期